De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Overige aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Cognitieve en aandachtsstoornissen en -afwijkingen
Synoniemen aandoening
Aandoening
psychological
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het verschil in correlatie tussen het IQ van eeneiige tweelingparen met NF1 of
TSC en gezonde eeneiige tweelingparen in de normale populatie.
Secundaire uitkomstmaten
De secondaire uitkomstmaten zijn het verschil in correlatie van de snelheid van
woordlezen en aandachtsproblemen tussen tweelingparen met NF1 of TSC en
gezonde tweelingen uit de normale populatie.
Tertiaire uitkomstmaten zijn de correlatie van visueel-ruimtelijke vaardigheden
en gedragsproblemen in patiënten met NF1 en TSC.
Achtergrond van het onderzoek
NF1 en TSC zijn ziekten met een sterk wisselend beloop. Cognitieve kenmerken
variëren ook tussen gezinsleden met dezelfde genetische mutatie. Deze
fenotypische variabiliteit is nog niet goed te verklaren. Een aannemelijke
verklaring voor deze variabiliteit kan het stochastisch voorkomen van
second-hit mutatie's in het brein zijn, wat verlies van heterozygositeit van
het ziekte-gebonden gen kan veroorzaken (loss of heterozygosity - LOH). LOH is
ook een bekende oorzaak van de somatische kenmerken in NF1 en TSC. In hoeverre
deze LOH in het brein bijdragen aan het fenotype en in hoeverre die variatie
een effect van genetische modifiers en omgevingsfactoren is, is onduidelijk.
Wij willen deze variabiliteit onderzoeken door een vergelijking van de
correlatie van cognitieve kenmerken van eeneiige tweelingen met NF1 of TSC en
gezonde tweelingen uit de normale populatie. We veronderstellen dat door
second-hit mutaties de variabiliteit van cognitieve kenmerken van NF1 en TSC
eeneiige tweelingen hoger is dan dat van eeneiige tweelingen in de normale
populatie.
Doel van het onderzoek
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder
genetische variabiliteit.
Onderzoeksopzet
Cross-sectionele tweelingstudie.
Inschatting van belasting en risico
Patienten en verzorgers zullen uitgenodigd worden om naar Erasmus MC-Sophia te
komen, tenzij ze de voorkeur geven aan een huisbezoek door de neuropsycholoog.
In totaal duurt dit bezoek ongeveer drie uur. Tijdens dit bezoek doen de
deelnemers enkele neuropsychologische testen. Deelnemers en verzorgers vullen
enkele vragenlijsten in, die gedrags- en aandachtsproblemen meten. Alle
instrumenten vereisen milde tot matige inspanning. De risico's die deelname aan
deze studie met zich meebrengt, zijn te verwaarlozen.
Publiek
Wytemaweg 80
Rotterdam 3015CN
NL
Wetenschappelijk
Wytemaweg 80
Rotterdam 3015CN
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Deelnemers zijn eeneiige tweelingen (genetisch bevestigd), aandoeningen zijn ook genetisch bevestigd ( NF1 of TSC1/TSC2 mutatie), mondelinge en schriftelijke toestemming bij deelnemers ouder dan 18 jaar oud, mondelinge en schriftelijke toestemming van ouders/verzorgers van deelnemers jonger dan 18 jaar oud, instemming van kinderen tussen 12 en 18 jaar.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Als een van de tweelingen niet kan of wil deelnemen, worden beide kinderen van de tweeling uitgesloten.
Symptomatische pathologie van de hersenen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL49467.078.14 |