Slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie, onderliggende mechanismen en adviezen voor diagnostisch onderzoek en behandeling.

Het slikteam - kinderen van het Radboudumc (Nijmegen) voert diagnostiek uit en
geeft adviezen aan (de ouders van) kinderen met complexe slikproblemen
(dysfagie). Op basis van wetenschappelijk onderzoek heeft de afdeling al
meerdere ziektespecifieke behandeltrajecten ontwikkeld voor kinderen met
neurologische aandoeningen of syndromen. Bij kinderen met neurologische
aandoeningen, zoals cerebrale parese (o.a. spasticiteit), neuromusculaire
aandoeningen (spierziektes), stofwisselingsstoornissen en syndromen, komen
slikproblemen veel voor en deze hebben een ernstige invloed op de kwaliteit van
leven van het kind maar ook van de omgeving.
Om de specifieke slikproblemen van kinderen met spierziektes in kaart te
brengen werd gebruik gemaakt van metingen en analyses aan de hand van
radiologisch slikonderzoek (radiologische opname van het slikken van
verschillende consistenties vermengd met contrastmiddel, waarbij de orale,
faryngeale en oesofageale fase van het slikken in beeld gebracht kan worden; de
zogenaamde *slikvideo*), oppervlakte elektromyografie van de mondbodemspieren
en kwantitatieve spierechografie.
Deze niet-invasieve methode was al beschikbaar voor skeletspieren en werd door
de onderzoeksgroep doorontwikkeld ten behoeve van de diagnostiek van de
mondspieren. Daartoe werden eerst normaalwaardes verzameld bij kinderen en jong
volwassenen tussen 5 en 30 jaar en deze werden vervolgens vergeleken met de
waardes van de patiëntgroep bestaande uit jongens met de ziekte van Duchenne.
Op basis van de bevindingen konden aanbevelingen geschreven worden voor
begeleiding en advisering van zowel kinderen met spinale spieratrofie type II
als de jongens met de ziekte van Duchenne.
Bij deze onderzoeken werden ziektespecifieke mechanismen gevonden als oorzaak
van het slikprobleem. Dat maakte het mogelijk nieuwe interventies te
ontwikkelen. De interventies, zoals beschreven voor deze twee groepen kunnen
echter niet zo maar vertaald worden naar de groep kinderen met een congenitale
myopathie, waarbij faciale zwakte, die op jonge leeftijd veel meer uitgesproken
is dan bij Duchenne en SMA, en daarmee gepaard gaande vervormingen van de
kaken, het slikken sterk beïnvloeden. Kinderen met een congenitale myopathie
hebben bij de geboorte al een ernstige spierzwakte, die zich uit in problemen
met de ademhaling, het zuigen en slikken. Daarnaast lijken de slikproblemen bij
kinderen met een congenitale myopathie in de loop van de jaren licht te
verbeteren, waardoor goede diagnostiek, adviezen en mogelijke interventies in
de eerste jaren van groot belang zijn.

In vervolg op de eerdere onderzoeken is het project geschreven om voor de
kinderen met een congenitale myopathie ook ziektespecifieke onderzoeks- en
behandelprotocollen te ontwikkelen.
Om ouders van kinderen met een congenitale myopathie ook effectieve adviezen,
die preventief kunnen werken, en interventies aan te kunnen bieden, is
onderzoek nodig naar het beloop en de onderliggende pathologische mechanismen
van het slikprobleem bij deze kinderen.

Doel 1
Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes
van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd
van 6 maanden tot 12 jaar).
Doel 2
Het formuleren van aanbevelingen voor signalering, diagnostisch onderzoek,
behandeling en advisering met betrekking tot de slikproblemen bij kinderen met
een congenitale myopathie, zowel voor betrokken hulpverleners als voor de
ouders van deze kinderen. Deze zullen samengevat worden op een fact sheet.

Deel 1 van de studie: Verzamelen normaalwaardes van de echo-intensiteit en de
dikte van de m. digastricus (links en rechts), m. geniohyoideus, m. masseter,
m. temporalis en de tongspieren, met behulp van kwantitatieve echo-opnames bij
gezonde kinderen tussen 6 maanden en 5 jaar. Looptijd januari - mei 2015.

Er is sprake van een beschrijvend onderzoek, waarbij factoren als geslacht,
leeftijd en lengte en gewicht gebruikt worden om normaalwaardes te formuleren.
Deze worden gerelateerd aan de gegevens over eten en drinken (drinken uit borst
of fles, eten van de lepel, kauwen van vast voedsel).


Deel 2 van de studie: Beschrijven van de slikproblemen van 10 -12 (jonge)
kinderen met een congenitale myopathie, tussen 6 maanden en 12 jaar, die
aangemeld zijn voor nader onderzoek naar hun slikproblemen bij het slikteam -
kinderen van het Radboudumc, of waarvan de ouders zich gemeld hebben naar
aanleiding van een aankondiging van dit onderzoek op de website van
Spierziekten Nederland. Looptijd januari 2015 - juni 2016.

Er is sprake van een beschrijvend onderzoek (cross sectioneel), waarin bij een
aantal kinderen met slikproblemen ten gevolge van hun spierziekte (patiënten in
Deel 2) de volgende onderzoeken worden uitgevoerd: een observatie van eten
en/of drinken, vragenlijst over vaardigheden met betrekking tot eten en
drinken, een slikonderzoek met sEMG-metingen van de mondbodemspieren en
registratie van de ademhaling en zo nodig (bij twijfel over de veiligheid van
de slik) een radiologisch slikonderzoek. Daarnaast zal en het hierboven
beschreven kwantitatieve echo-onderzoek van de orale spieren plaatsvinden.

Er is sprake van minimal risk, omdat de onderzoeken niet invasief zijn, niet
langdurig en slechts eenmalig. De risico's voor de groep (kinderen) zijn
verwaarloosbaar en de bezwaren zijn minimaal. De onderzoeken vinden plaats in
het bijzijn van de oduers, die vooraf geinformeerd zijn.