Oogheelkundige beeldvorming bij RVCL

Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukodystrofie (RVCL) een zeldzame ziekte
die kan leiden tot (ernstige) slechtziendheid en neurologische verschijnselen
zoals migraine en het Raynaud fenomeen. Sommige patiënten hebben klachten van
vergeetachtigheid en gedragsveranderingen. Daarnaast kunnen bloedarmoede en
(lichte) stoornissen van de lever- en nierfunctie optreden. Enkele jaren
geleden is het voor RVCL verantwoordelijke gen TREX1 ontdekt. Een verandering
in dit gen leidt tot de ziekte. Op dit moment zijn er wereldwijd 11 families
bekend met RVCL, waaronder 3 Nederlandse families. Er bestaat nog geen
geneesmiddel tegen deze ziekte.
Tot op heden zijn er geen artikelen gepubliceerd betreffende beeldvorming
middels Optical Coherence Tomography (OCT). Middels dit onderzoek is het
mogelijk in een vroeg stadium afwijkingen in de lagen van de retina te
detecteren. Dit onderzoek wordt veelvuldig gebruikt bij maculaire aandoeningen
als maculadegeneratie. Ook bij neurodegeneratieve afwijkingen als de ziekte van
Alzheimer worden afwijkingen gezien in enkele lagen van de retina op de
OCT-scan. Mogelijk zou OCT-scan een bijdrage kunnen leveren in het vinden van
een 'biomarker' voor RVCL.

Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van (vroeg) optredende
veranderingen in het netvlies bij patiënten met RVCL. Mogelijk kunnen eventuele
netvliesafwijkingen al zichtbaar zijn voordat iemand hier klachten van krijgt.
Met de bevindingen van dit onderzoek hopen we meer inzicht in het verloop van
de ziekte te krijgen. Daarnaast zou dit onderzoek kunnen helpen bij het
vaststellen in welke fase de ziekte zich op een bepaald moment bevindt. Om de
ogen van patiënten met RVCL te kunnen vergelijken met de ogen van gezonde
mensen zijn we ook op zoek naar mensen die geen drager zijn van de ziekte.

De onderzoeken zullen plaatsvinden in het Leiden Universitair Medisch Centrum
(LUMC). Elke deelnemer zal voorafgaand aan het onderzoek worden gevraagd een
informed consentformulier te ondertekenen. Een vragenlijst zal worden afgenomen
betreffende oogheelkundige klachten, neurologische klachten, relevante
voorgeschiedenis, cardiovasculaire risicofactoren, medicatie en
familieanamnese. Oogheelkundig onderzoek inclusief visusmeting, intraoculaire
oogdrukmeting, spleetlamponderzoek, fundoscopie, fundusfotografie (Spectralis,
Heidelberg Engineering) en OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering). Algemeen
oogheelkundig onderzoek zal worden verricht in alle proefpersonen, bestaande
uit: - Visustest - Intraoculaire drukmeting - Spleetlamponderzoek - Fundoscopie
- Fundusfotografie - OCT-scan Voor beoordeling van de retina is mydriasis
geïndiceerd. De deelnemers zullen mydriatica (tropicamide 0.5% oogdruppels en
fenylefrine hydrochloride 5% oogdruppels) toegediend krijgen. Deze dienen
ongeveer 15- 20 minuten in te werken alvorens de benodigde pupilverwijding
wordt bereikt en fundoscopie en fundusfotografie kan worden verricht. Deze
oogdruppels zijn gemiddeld na 5 tot 8 uur uitgewerkt. In totaal zullen deze
onderzoeken ongeveer 1.5 uur in beslag nemen. De fundusfoto's zullen worden
beoordeeld volgens de classificatie van diabetische retinopathie. De opnames
van de OCT-scan zal worden beoordeeld conform de classificatie van
leeftijdsgebonden maculadegeneratie.

De mydriatica kunnen de visus tijdelijk voor 5 tot 8 uur enigermate verminderen
en fotofobie geven. Dit herstelt zich restloos.