Implementatieonderzoek naar preconceptiescreening via de huisarts in de Noordelijke regio: Onderzoek naar de implementatie van een klinisch gevalideerde genetische preconceptiescreening test bij paren met kinderwens.

De afdeling Genetica van het UMCG heeft een preconceptiescreening (PCS) test
ontwikkeld, die nog niet eerder is geïmplementeerd in de Nederlandse, of
Europese, klinische praktijk als aanbod voor de algemene populatie. Het is de
eerste PCS test die aan de hele populatie wordt aangeboden die screent op
dragerschap voor 70 erfelijke ziekten tegelijkertijd. Het ontwikkelen van deze
test is mogelijk geworden door de snel verbeterde DNA-technieken (Next
Generation Sequencing), waardoor relatief goedkoop vele genen tegelijkertijd
gescreend en geanalyseerd kunnen worden.

De test screent op dragerschap voor zeer ernstige, jong debuterende,
onbehandelbare (autosomaal recessieve) aandoeningen en wordt aan paren met
kinderwens aangeboden, via de huisarts.
Een op de 150 paren zal drager blijken van een van de ziekten uit deze test.
Voor hen geldt dat elk kind een kans van 1 op 4 heeft op het hebben van deze
ernstige ziekte. Door het identificeren van dragerschap worden de reproductieve
keuzes van aanstaande drager-ouders vergroot omdat zij voorafgaand aan een
zwangerschap kunnen nadenken over opties om (desgewenst) de geboorte met een
kind met de ziekte te voorkomen. Degenen die dit niet wensen (naar verwachting
op grond van ons vooronderzoek een kleine minderheid), kunnen zich voorbereiden
op de komst van een kind met de ziekte.

Omdat het aanbod van de (technisch gevalideerde) UMCG PCS test aan de hele
populatie met kinderwens nieuw is, is er nog weinig bekend over de
deelnamegraad, praktische haalbaarheid en psychologische impact van de test
voor potentiele afnemers en aanbieders, in dit geval huisartsen. Voor
huisartsen is gekozen omdat zowel potentiele deelnemers als aanbieders hier
grote voorkeur voor uitspraken, om verschillende redenen.
Dit implementatieonderzoek richt zich op bovenstaande aspecten. Gezien de
belangstelling vanuit samenleving c.q. politiek voor dit soort testen en dus de
grote kans dat deze in het gezondheidszorg systeem zullen worden opgenomen, is
het voordat verantwoorde landelijke implementatie plaats kan vinden nodig om op
kleinere schaal ervaring op te doen en op grond daarvan aanbevelingen te kunnen
doen.

De manier van implementeren in deze studie is gebaseerd op de resultaten van en
aanbevelingen uit ethische, psychologische en praktische voorstudies die
eveneens door onze groep zijn verricht en op gegevens uit de literatuur over
(andersoortige) PCS tests.

In dit implementatieonderzoek wordt nagegaan of de klinische gevalideerde PCS
test, ontwikkeld door de afdeling Genetica van het UMCG op een verantwoorde
wijze kan worden geimplementeerd indien aangeboden door de huisarts als
onderdeel van de preconceptiezorg voor paren met kinderwens. Of implementatie
verantwoord is zal worden geevalueerd aan de hand van de volgende aspecten
1. de psychologische impact en geinformeerde keuze
2. de deelnamegraad
3. de praktische haalbaarheid (huisartsen)

Deze implementatie-pilot is een observationele studie. Deelnemers wordt
gevraagd minimaal twee tot maximaal vier vragenlijsten in te vullen. Deze
vragenlijsten bestaan zowel uit gevalideerde als uit zelf-geconstrueerde items.
Deelnemers aan het vragenlijstonderzoek wordt aangeboden ook de PCS test te
laten doen.

Het aanbod van de PCS test vindt plaats via 10-15 hiervoor door ons vooraf
getrainde huisartsen, werkzaam in Noord Nederland. De PCS test zal worden
aangeboden in het kader van het al bestaande (en vergoede) preconceptiezorg
consult. Alle vrouwelijke patiënten van de deelnemende huisartsen in de
leeftijd van 18-40 jaar krijgen het aanbod voor het doen van een (gratis) PCS
test samen met hun partner. Samen met het aanbod voor het doen van de PCS test
ontvangen de paren een informatiefolder over deze test (waarin wordt verwezen
naar de website www.dragerschapstest.umcg.nl waar men terecht kan voor
aanvullende informatie en desgewenst vragen kan stellen per email) en het
verzoek om deel te nemen aan het implementatieonderzoek.
Om de test te laten doen, dienen ze eerst een afspraak te maken voor een
pre-test counseling om deelname aan de test te bespreken met hun huisarts. Deze
pre-test counseling wordt desgewenst (en zo nodig, zie verder) ondersteund door
een, hiervoor vrijgemaakte, genetisch counselor van onze afdeling.

Daarna zal, indien gewenst, bloed worden afgenomen bij beide partners voor de
PCS test. De uitslag van deze test wordt via de huisarts aan het paar gegeven,
waarna desgewenst c.q. indien geïndiceerd (bij dragerschap beide partners)
verwijzing voor erfelijkheidsadvisering naar de klinische genetica zal
plaatsvinden.

De deelnamebelasting voor het meedoen aan het onderzoek is minimaal voor de
meerderheid van de onderzoekspopulatie (2 vragenlijsten met een gemiddelde duur
van 15-20 minuten).
De belasting is iets hoger voor de paren (naar verwachting 10-25% van de
onderzoekspopulatie) die besluiten een bezoek te brengen aan hun huisarts om de
beslissing over het wel of niet doen van de PCS test te bespreken (3
vragenlijsten, 1 huisartsconsult).
Voor de paren die besluiten de PCS test te doen (naar verwachting 5-20% van de
onderzoekspopulatie), is de deelnamebelasting het grootst (4 vragenlijsten, 1
huisartsconsult, 1 bloedtest).
De fysieke risico's die gepaard gaan met de bloed test zijn nihil.

De psychologische impact is naar verwachting bescheiden en van korte duur (zie
boven voor motivatie), maar aangezien dit de eerste keer is dat deze test in de
klinische praktijk wordt aangeboden is het meten van de psychologische impact
juist deel van het implementatieonderzoek.