Visuele Functie bij Albinisme: de bijdrage van de verschillende oculaire afwijkingen en pigmentatie.

Bij albinisme is sprake van een pigmentstoornis. Het gebrek aan hoeveelheid
pigment kan beperkt zijn tot de ogen (oculair albinisme), maar ook huid en
haar kunnen betrokken zijn (oculocutaan albinisme). Oogheelkundige afwijkingen
die bij albinisme voorkomen zijn nystagmus, irisdiafanie, fovea hypoplasie,
afwijkingen van de nervus opticus en misrouting, i.e. een abnormale projectie
van de visuele input in het brein. Albinisme is een stationaire aandoening,
waarbij sprake is van een verminderde visus. Gemiddeld hebben patiënten met
albinisme een visus van 0.7 logMAR tot 1.0 logMAR (0.2 -0.1 Snellen). (Summers,
1996) De klinische presentatie van albinisme is echter divers. Er zijn
patiënten met albinisme bekend met een redelijk goede visus. De relatieve
bijdrage van de verschillende oogheelkundige afwijkingen aan de visuele functie
is onbekend. Om dit te onderzoeken zullen wij de kenmerken van patiënten met
albinisme met een relatief goede visus vergelijken met patiënten met een
relatief slechte visus.
Eerder werd verondersteld dat de oogheelkundige afwijkingen veroorzaakt werden
door het gebrek aan pigment. Recent is echter FHONDA ontdekt: Foveal Hypoplasia
Optic Nerve Decussation defects and Anterior segments dysgenesis. Deze
aandoening heeft vergelijkbare oogheelkundige kenmerken, maar een normale
hoeveelheid pigment. Alle patiënten met FHONDA hebben een zeer slechte visus.
Dit maakt de voorgaande hypothese minder aannemelijk. Om een accurate prognose
te geven aan jonge kinderen met albinisme en hun ouders, moet de precieze
relatie tussen oculair pigment en de ontwikkeling van het visuele systeem
onderzocht worden. Wij zullen patiënten met albinisme vergelijken met patiënten
met oogheelkundige aandoeningen met vergelijkbare kenmerken en een normale
hoeveelheid pigment. Dit zijn patiënten met FHONDA een idiopathische
congenitale nystagmus (ICN).

Wij zijn recent een retrospectief onderzoek gestart. Hiervoor verzamelen wij de
klinische, elektrofysiologische en genetische data van patiënten met albinisme,
FHONDA en ICN. Tot nu toe hebben we circa 480 patiënten geïncludeerd uit het
Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Bartiméus. Deze data zullen ook
gebruikt worden voor het prospectieve onderzoek.

1. Het onderzoeken van het effect van de verschillende oogheelkundige
afwijkingen op de visuele functie.
2. Het onderzoeken van de precieze relatie tussen oculair pigment en de
ontwikkeling van afwijkingen van het visuele systeem.

Het is een prospectief observationeel onderzoek. Alleen patiënten van 12 jaar
en ouder worden geselecteerd van de retrospectieve studie. Selectiecriteria
voor de groep patiënten met albinisme zijn een visus van meer dan 0.8 logMAR
(minder dan 0.16 Snellen) of minder dan 0.3 logMAR (meer dan 0.5 Snellen). De
patiënten worden uitgenodigd voor een oogheelkundig herhalingsonderzoek, om een
complete dataset te verkrijgen. Hiertoe behoort ook een VEP-misrouting en een
eye-tracker test om de nystagmus te kwantificeren. Indien mogelijk kan dit
onderzoek plaatsvinden in plaats van een reguliere controle bij de eigen
oogarts.
Wij zullen de data vergelijken van patiënten met albinisme aan beide kanten van
het spectrum, relatief goede en relatief slechte visus. Daarnaast vergelijken
we patiënten met albinisme met patiënten met FHONDA en ICN. Indien data missen
van de retrospectieve studie ontbreken of als deze van onvoldoende kwaliteit
zijn, zullen patiënten worden uitgenodigd voor onderzoek bij Bartiméus. Alle
onderzoeken worden verricht tijdens één bezoek van ongeveer 3 uur, als ook een
VEP test moet worden verricht óf 1 uur als dit niet nodig is. Alle onderzoeken
worden uitgevoerd in Bartiméus, omdat hier de meeste patiënten bekend zijn en
uniformiteit van de gebruikte apparatuur de interpretatie van de resultaten ten
goede komt.
Patiënten worden uitgenodigd middels een brief waarin de procedure en het doel
van het onderzoek wordt uitgelegd. Indien een patiënt naar Bartiméus komt
vanwege een andere reden, wordt de patiënt mondeling gevraagd om deel te nemen
aan het onderzoek. De uitleg zal dan mondeling plaatsvinden en schriftelijke
informatie zal daarbij overhandigd worden. Patiënten zullen slechts deelnemen
na geïnformeerde toestemming en in het geval van minderjarigen ook de
geïnformeerde toestemming van beide ouders of voogd.

Er zijn geen gezondheidsrisico's verbonden aan deelname aan dit onderzoek. De
belasting voor de patiënten is minimaal. Alle onderzoeken worden bij Bartiméus
gedaan en duren 1 tot 3 uur. De onderzoeken worden momenteel standaard gedaan
bij Bartiméus wanneer er een patiënt wordt verwezen naar Bartiméus bij een
vermoeden van albinisme of FHONDA. We zullen alleen een VEP-onderzoek, OCT en
fundusfoto's maken indien dit niet eerder is gedaan of wanneer ze van
onvoldoende kwaliteit zijn voor de doeleinden van dit onderzoek. Als patiënten
instemmen dat de data naar hun eigen oogarts gestuurd wordt, kunnen deze
onderzoeken de controle bij de eigen oogarts mogelijk vervangen. Er worden geen
oogdruppels toegediend. De reiskosten worden vergoed op basis van ¤0,19 per
kilometer of een 2e klasse treinkaartje.