Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de diagnostiek, behandeling en follow-up voor deze kinderen. De secundaire doelen zijn: - Het bepalen van de prevalentie en…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het primair doel is het beschrijven van de klinische karakteristieken van
infantiele FSHD. De primaire uitkomstmaat hierbij is de klinische
karakterisering op basis van de ICF domeinen (lichaamsfunctie,
lichaamsstructuur, activiteiten en participatie, omgevingsfactoren).
Secundaire uitkomstmaten
De secundaire uitkomstmaten zijn:
- De prevalentie- en incidentieschatting van infantiele FSHD
- De (epi)genetische verandering
- Mogelijk ziekte beinvloedende factoren
Daarnaast wordt een uitgebreidere kwalitatieve en kwantitatieve karakterisering
van het het genotype en fenotype gegeven.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierdystrofie met een typische
verdeling van de spierzwakte. In meer dan 95% van de patiënten wordt FSHD
veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 4q35. Hoewel de genetische basis dus
erg homogeen is, wordt er een opvallende inter- en intrafamiliale variabiliteit
gezien. FSHD varieert van asymptomatische dragers tot ernstig aangedane,
rolstoelgebonden patiënten. De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is
ongeveer 18 jaar. Echter ongeveer 10% van de patiënten heeft een ontstaan op
kinderleeftijd. Deze subgroep is geassocieerd met snellere progressie en
ernstige zwakte. Daarnaast heeft deze groep tevens een verhoogde kans op het
ontwikkelen van extramusculaire complicaties zoals epilepsie, gehoorsproblemen,
ziekte van Coats, mentale retardatie en cardiale aritmieën.
Over deze subgroep is, ondanks de ernst van de aandoening, weinig bekend.
Beschrijving van de klinische en genetische karakteristieken zal leiden tot een
verbetering van de diagnostiek, therapie en prognosestelling.
Doel van het onderzoek
Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van de aandoening
FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de diagnostiek, behandeling en
follow-up voor deze kinderen.
De secundaire doelen zijn:
- Het bepalen van de prevalentie en incidentie van infantiele FSHD
- Het beschrijven van de genetische karakteristieken van infantiele FSHD
- Het identificeren van (epi)genetische of omgevingsfactoren welke de ziekte
beïnvloeden
- Het identificeren en documenteren van een cohort FSHD kinderen voor eventuele
toekomstige therapeutische studies
Onderzoeksopzet
Het onderzoek is een explorerende, cross-sectionele observatie studie.
Inschatting van belasting en risico
De belasting van de studie bestaat uit een eenmalige dagopname in het
ziekenhuis voor een aantal onderzoeken. Behoudens een venapunctie voor
bloedafname betreft het niet invasieve en niet pijnlijke onderzoeken, hiermee
is het risico bij deze studie zeer laag.
Publiek
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6500 HB
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6500 HB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patienten van 0-17 jaar met een genetisch bevestigde FSHD1 of FSHD2
Patienten van 0-17 jaar met een klinische verdenking op FSHD door behandelend arts of fysiotherapeut vastgesteld.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Patienten welke niet het Radboudumc kunnen bezoeken.
- Indien niet genetisch bevestigd en klinisch niet verdacht voor FSHD op basis van beoordeling door academisch werkend neuromusculair kinderneuroloog.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL53213.091.15 |