Down syndroom ontleed

Down syndroom is de meest voorkomende oorzaak voor het hebben van een
verstandelijke beperking. Down syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid
van een extra chromosoom 21 hetgeen de basis vormt in de pathogenese. Er is nog
maar weinig bekend over onderliggende cellulaire en moleculaire processen die
het uiteindelijke fenotype veroorzaken dat geassocieerd is met Down syndroom.
Ook is het opvallend dat er een grote fenotypische variatie bestaat tussen de
individuen met Down syndroom onderling. Over de oorzaak hiervan is nauwelijks
is bekend.

Het is zeer wel mogelijk dat bij Down syndroom bepaalde moleculaire processen
(zoals methylering) van de chromosomen verstoord wordt door de aanwezigheid van
het extra chromosoom 21. Een verstoorde methylering zou de transcriptie van
genen kunnen beïnvloeden (niet alleen de genen gelegen op chromosoom 21) maar
mogelijk ook genen gelegen op andere plekken in het genoom. Deze hypothese werd
door ons in het eerste deel van deze studie aannemelijk gemaakt.

Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van
Down syndroom. In deze replicatiestudie willen wij opnieuw moleculaire
processen, m.n. methylering en gentranscriptie, bestuderen en combineren met de
fenotypische informatie die beschikbaar is over de specifieke patiëntjes. Bij
het eerdere onderzoek in een zelfde aantal pasgeborenen met Down syndroom
werden uitzonderlijke afwijkingen gevonden Deze zijn niet publicabel zonder
hetzelfde onderzoek te herhalen in een tweede, onafhankelijk cohort van
pasgeborenen met Down syndroom.

Observationeel onderzoek met invasieve meting en dossierinzage.

Bloedafname hetgeen kan plaatsvinden op het moment dat bloed voor klinische
doeleinden wordt afgenomen. Van de controlepersonen wordt restmateriaal
gebruikt dat anoniem verkregen wordt.