Optimale planning en techniek voor de correctie van aangeboren afwijkingen rond de ogen

Aangeboren craniofaciale afwijkingen zijn zeldzaam en bestrijken een breed
scala van aangeboren afwijkingen van de schedel en het gezicht. Deze
misvormingen van benige structuren kunnen zowel tot functionele als esthetische
problemen veroorzaken waardoor chirurgische correctie nodig is. Dit is zeker
het geval bij misvormingen van de botstructuren in de peri-orbitale zone,
aangezien visuele functies en het uiterlijk van een van de meest prominente
gelaatstrekken kunnen worden aangetast.
Peri-orbitale ossale misvormingen optreden in meerdere aangeboren craniofaciale
afwijkingen waaronder 1. syndromic craniosynostosis, 2. Aangezichtsspleten in
de midline (2.) of zijdelings (uni- of bilateraal) (3.), en 4. frontofaciale
encephaloceles. De belangrijkste kenmerken van deze aandoeningen zijn
hypertelorisme, gedefinieerd als een grote afstand tussen de ogen; verticale
(orbitale) dystopie, waardoor een verschil in de verticale positie van beide
ogen; met of zonder midface hypoplasie, waarbij zowel de botten en zachte
weefsels in het middengedeelte van het gezicht zijn achtergebleven in drie
dimensies. Ze beïnvloeden allemaal de positie van de ogen en oogleden. De
gevolgen van deze functies zijn onvermogen om binoculair zicht ontwikkelen,
diplopie in alle of delen van het gezichtsveld, onvolledige sluiten van de
oogleden en de ontwikkeling van keratitis. Patiënten met midface hypoplasie
kunnen ook een gecompromitteerde luchtweg met obstructieve slaapapneu (OSA) en
malocclusie hebben. Naast deze functionele gebreken er ook het aspect van
anders uitzien, met alle psychosociale impact.
Afhankelijk van de misvorming en de anatomische structuren die betrokken zijn,
kunnen verschillende chirurgische technieken worden gebruikt de misvormingen te
corrigeren, zoals orbitale box osteotomie, facial bipartition, monobloc en de
verschillende Le Fort procedures. De keuze van het soort operatie en timing
hiervan om de ideale gezichtsverhoudingen te realiseren, ten opzichte optimaal
functioneren (bv. visus, intracraniale druk, occlusie, ademhaling) en groei
blijft controversieel. Deze aangeboren misvormingen gaan hand in hand met een
verminderde groei potentieel van de getroffen gebieden, en na de operatie kan
het groeipotentieel verminderen. Dit betekent dat een goed resultaat van een
vroege interventie kan leiden tot een slechte uitkomst met de tijd.
Daarom beogen we beter begrip van de effecten van de verschillende operaties,
met het oog op de natuurlijke (beperkte) de groei van verschillende
pathologieën. Normale groei in de normale populatie worden geanalyseerd. Dit
zal helpen bij de besluitvorming voor het optimale type en de timing van de
operatie voor de specifieke voorwaarden. Verbetering van de geïndividualiseerde
behandeling van patiënten met de verschillende pathologieën is ons doel.

Primaire doelstelling is om de meest optimale techniek en timing van de
chirurgie voor de correctie van peri-orbitale ossale misvormingen
(hypertelorisme, verticale orbitale dystopie, en / of midface hypoplasie) te
bepalen voor elk specifieke syndroom (1. syndromic craniosynostosis, 2.
Aangezichtsspleten in de midline (2.) of zijdelings (uni- of bilateraal) (3.),
en 4. frontofaciale encephaloceles). Om dit doel te bereiken beoordelen we het
functionele en esthetische resultaat en de groei patronen in de peri-orbitale
regio vóór en na correctie. We vergelijk deze resultaten met de resultaten van
patiënten met dezelfde aandoening die (nog) geen chirurgie hebben ondergaan, en
een leeftijd gematchte populatie zonder craniofaciale malformaties.

De secundaire doelstellingen zijn de verwachtingen van de operatie en de
tevredenheid met de resultaten te bepalen bij:
i. chirurgen: evalueren of ze tevreden zijn met de resultaten.
i. patiënten en ouders: evalueren wat hun verwachtingen zijn preoperatief, en
wat hun tevredenheid is postoperatief. Er wordt ook een psychologische
evaluatie uitgevoerd.
Om te bepalen welke gezichts / orbitale proporties de chirurg moet nastreven in
de correctie van hypertelorisme bij patiënten met syndromale craniosynostosis
(Crouzon, Apert) of het craniofrontonasale syndroom (CFNS) wordt beoordeeld of
gezichts / peri-orbitale proporties van patiënten met syndromale
craniosynostosis (Crouzon, Apert) en CFNS met hypertelorism, overeenkomen met
de verhoudingen van patiënten met syndromale craniosynostosis zonder
hypertelorism (Crouzon, Apert) en CFNS en van de populatie zonder craniofaciale
malformaties.

Deze studie kan worden gecategoriseerd als een observationele longitudinale
studie (volgens de CCMO richtlijnen). De studie maakt gebruik van een
combinatie van een retrospectieve en prospectieve case-control en
cross-sectional study design. De meeste patiënten worden gevolgd tot ze de
leeftijd van 21 jaar bereiken. De eerste evaluatie van de prospectieve studie
zal plaatsvinden na 3 jaar.

Reguliere zorg voor deze patiënten wordt volgens een uitgebreid protocol
uitgevoerd. Om de doelstellingen te onderzoeken, worden aan het bestaande
protocol twee (3D-) foto, en vier vragenlijsten toegevoegd. We verwachten geen
bijkomend risico. Er is geen direct voordeel voor de patiënt, maar het leidt
tot meer inzicht in deze pathologieën en dit leidt tot een betere
patiëntenzorg.