De waarde van de Afirma® Gene Expression Classifier in de klinische besluitvorming bij patienten met een bethesda 3/4 schildklier nodus.

3 tot 8 % van de volwassenen heeft een knobbel (nodus) in de schildklierklier.
Om meer duidelijkheid te krijgen over de aard van de knobbel wordt een echo van
de schildklier gemaakt waarbij meestal een punctie wordt verricht. Deze punctie
wordt vervolgens door de patholoog bekeken onder de microscoop. Bij ongeveer 15
tot 30% van de puncties kan de patholoog niet met zekerheid zeggen of de
knobbel goedaardig of kwaadaardig is en is er onzekerheid over de uitslag.
Momenteel wordt er dan geadviseerd om de helft van de schildklier weg te laten
halen. Vaak blijkt de knobbel dan uiteindelijk toch goedaardig te zijn en was
de operatie eigenlijk niet nodig geweest. De Afirma gen classificeerder is een
test waarbij wordt gekeken naar bepaalde genexpressie patronen in de knobbel.
De zogenaamde erfelijke informatie in uw cellen. Deze test geeft meer
informatie over de knobbel. Er is aangetoond dat een groot deel van de puncties
(53%) toch als goedaardig kan worden bestempeld en een operatie niet nodig is.
De test is uitgebreid getest in de Verenigde Staten en is daar ook al in
gebruik genomen. Er is echter nog geen ervaring met deze test in Nederland.

Wij willen de test nu introduceren in Nederland zodat de test ook gebruikt kan
gaan worden voor de patiënten in Nederland en onnodige operaties kunnen worden
voorkomen.

Paersonen kunnen op 2 manieren instromen in dit onderzoek. Via weg A of weg B.

Als u via weg A komt, dan betekent dit dat er bij u een schildklier knobbel is
gevonden waar in geprikt gaat worden. Bij deze punctie (prik) zullen wij extra
weefsel afnemen voor de gen analyse. Hiervoor is een extra prik in de knobbel
nodig. Pas als het niet duidelijk is wat de knobbel in de schildklier is zullen
wij de gen-analyse ook uitvoeren. Op het moment dat wij de gen-analyse gaan
uitvoeren zit u officieel *in de studie*. Wij vragen u natuurlijk eerst
toestemming om extra weefsel voor de gen-analyse bij voorbaat af te nemen.

Als u via weg B komt, dan heeft er al een punctie van de schildklier knobbel
plaatsgevonden. De uitslag is dat het nog niet duidelijk is wat de knobbel
precies is. In dit geval zullen wij de punctie herhalen. Wij vragen u
toestemming om tijdens deze afspraak extra weefsel af te nemen voor de
gen-analyse. Hiervoor is een extra prik in de knobbel nodig.

In drie schildklierziekenhuizen in Nederland (de Academische ziekenhuizen van
Rotterdam, Nijmegen en Groningen) worden patiënten betrokken bij dit onderzoek.
De uitslagen van de gen-analyse-test zullen meegenomen worden in de
besluitvorming van uw arts en u om wel of niet voor een operatie te kiezen. Als
de gen-analyse *goedaardig* is zal in principe geen operatie plaats vinden,
natuurlijk in overleg met u en uw behandelend arts. Wel zullen we dan een half
jaar later de echo van de schildklier herhalen. En u blijven controleren zoals
gebruikelijk. Als de gen-analyse uitslag *verdacht* is zal een operatie volgen.
Natuurlijk ook in overleg met u, de endocrinoloog en de chirurg, waarbij de
helft van de schildklier zal worden verwijderd om een definitieve diagnose te
kunnen stellen. Onderzoek in de verenigde staten heeft aangetoond dat ongeveer
de helft van de knobbels met een verdachte gen-analyse uitslag, toch goedaardig
blijkt te zijn.

Als u deelneemt aan deze studie en we besluiten geen operatie te doen, dan
willen we u graag minstens 5 jaar onder controle houden. Dit zoals we ook bij
andere goedaardige schildklier knobbels doen. Als we wel besluiten te opereren,
komt u daarna ook in de gebruikelijke controle schema*s. Er zijn dan geen extra
controles meer voor deze studie.

Door deelname aan dit onderzoek moeten we eenmalig extra prikken in de knobbel
van de schildklier. Dit tijdens een afspraak dat we sowieso prikken in de
knobbel om cellen te krijgen voor analyse. Elke prik in de schildklier kan
bijwerkingen hebben. Zo ook deze prik.
Hierbij moet u denken aan een pijnlijk gevoel tijdens de punctie, maar dit
proberen we door gebruik van verdoving tegen te gaan. Na elke prik kan een
tijdelijk ongemakkelijk gevoel of blauwe plek ontstaan. Dit is hinderlijk, maar
niet gevaarlijk. Wij zien geen grote risico*s aan de extra prik die wij u
vragen te ondergaan.

De nadelen van deelname aan dit onderzoek zijn hierboven beschreven. U krijgt
een extra punctie van de knobbel in de schildklier tijdens een al gepland
bezoek aan het ziekenhuis voor een punctie. U heeft dus geen extra reistijd.
Ook zijn er geen extra kosten verbonden voor deze analyse.

Mogelijk heeft u wel voordeel van deelname aan dit onderzoek. Als de
gen-analyse als uitslag *goedaardig* geeft kunnen we veilig besluiten om u niet
te opereren. Uw behandelend arts kijkt hierbij naar u, de andere analysen en
neemt de gen-analyse mee in de overwegingen. Deelname aan dit onderzoek kan u
een onnodige operatie besparen.