Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:- Neutrofiel en macrofaag functie- Erytropoese- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen- Het…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Endocriene aandoeningen, congenitaal
- Schildklieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- Neutrofiel en macrofaag functie voor en na behandeling met levothyroxine
- Erytropoese functie
- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen voor en na behandeling met
levothyroxine
- Het plasma metabolomics profiel voor en na behandeling met levothyroxine
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie is een recent geïdentificeerd
syndroom waarbij patiënten zich presenteren met schildklierhormoon resistentie
op weefselniveau. Dit uit zich als groei retardatie, cognitieve stoornissen en
vertraagde bot ontwikkeling. De standaard vorm van behandeling voor deze
aandoening is levothyroxine. De effecten van schildklierhormoon receptor alpha
1 deficiëntie op functie van het apscifieke afweersysteem, erytropoese,
metabolomics en expressie van schildklierhormoon responsieve genen is nog nooit
bestudeerd. Wij hebben recent een nieuwe patiënt met dit syndroom
geïdentificeerd die nog niet gestart is met behandeling. Deze patiënt biedt een
unieke kans om de rol van schildklierhormoon receptor alpha 1 en het effect van
behandeling met levothyroxine in deze fysiologische processen te bestuderen.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van
schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:
- Neutrofiel en macrofaag functie
- Erytropoese
- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen
- Het plasma metabolomics profiel
Onderzoeksopzet
Observationele laboratorium studie
Inschatting van belasting en risico
De patiënt met schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie ondergaat 4
venapuncties met per keer een maximaal totaal volume van 73,5 ml. Eenmaal voor
de start van behandeling en na 3, 6 en 12 maanden behandeling met
levothyroxine. De venapuncties die plaatsvinden na de start van behandeling
worden ingepland tegelijk met venapuncties voor diagnostische bloedafname om
extra ziekenhuis bezoek voor de patiënt te voorkomen.
Gezonde controles ondergaan eemalig een venapunctie (18ml). Venapunctie kan
leiden tot lokaal ongemak en hematoom.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Voor patiënt:
- Drager van een inactiverende mutatie van schildklierhormoon receptor alpha 1
- Leeftijd *18
- Bereid en in staat om om toestemmings formulier te ondertekenen voor aanvang van studie gerelateerde handelingen;Gezonde controles:
- Leeftijd *18
- Bereid en in staat om om toestemmings formulier te ondertekenen voor aanvang van studie gerelateerde handelingen
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Gezonde controles:
- In de laatste 7 dagen koorts of andere symptomen van infectie gehad
- Medicatie gebruiken die hematologische parameters of leukocyten functie zou kunnen beïnvloeden zoals vermeld in het Farmacotherapeutisch Kompas (http://www.fk.cvz.nl)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL53342.018.15 |