Primair doel: - Het vinden van betrouwbare klinische uitkomstmaten voor gebruik in therapeutische trials bij OPMD patiënten. Secundaire doelen:- Het identificeren van moleculaire biomakers om de progressie van de ziekte te kunnen monitoren en om de…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Achteruitgang van de volgende functies worden op t=0 maanden en t=18 maanden
verzameld.
- Mate van spierzwakte; gemeten met de MRC scores, dynamometrie, onderzoek naar
de maximale bijtkracht (dmv Bite Force Gauge) en de maximale tongkracht (dmv
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI)).
- Mate van vervetting en inflammatie van de spieren in de benen en de keel.
Spier MRI en spierechografie wordt uitgevoerd.
- De slik-, kauw-, en spraakcapaciteit wordt onderzocht. De maximale
sliksnelheid en het maximale slikvolume worden gemeten. De kauwcapaciteit wordt
gemeten. Verschillende delen van het Nederlandstalig
Dysartrieonderzoek-Volwassenen (NDO-V) worden afgenomen om de spraakcapaciteit
in kaart te brengen.
- Een gestructureerd interview over het slikken en de spraak in het dagelijks
leven wordt uitgevoerd. Tevens wordt een vragenlijst afgenomen over het beloop
van OPMD bij de patient, en familie-anamnese.
- De functionele motorische vaardigheden worden verzamelend en geanalyseerd met
de Motor Function Measure (MFM) middels de traplooptest (10 treden).
- Scores van de verschillende ingevulde vragenlijsten worden geanalyseerd.
- Bloed en speeksel afname voor DNA en RNA analyses. (dit onderdeel wordt ook
bij controlepersonen gedaan, de overige onderdelen niet)
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame spierziekte. Ongeveer 80
mensen in Nederland zijn door een neuroloog gediagnosticeerd met de ziekte
OPMD. Ondanks de toenemende kennis, zijn er nog steeds vragen en
onduidelijkheden over het beloop van het ziektebeeld. Daarnaast is er ook nog
geen genezende behandeling voor OPMD. Om onderzoek naar nieuwe behandelingen
bij OPMD mogelijk te maken, is het van belang om goed te weten hoe het beloop
van de ziekte OPMD is en hoe we dit objectief kunnen meten. In dit
wetenschappelijk onderzoek willen we onderzoeken hoe we de symptomen van OPMD
het beste kunnen objectiveren en daarmee een bijdrage leveren aan de
ontwikkeling van nieuwe behandelstrategieën in de toekomst.
Doel van het onderzoek
Primair doel:
- Het vinden van betrouwbare klinische uitkomstmaten voor gebruik in
therapeutische trials bij OPMD patiënten.
Secundaire doelen:
- Het identificeren van moleculaire biomakers om de progressie van de ziekte te
kunnen monitoren en om de variabiliteit in ziekte-ernst beter te kunnen
begrijpen.
- Het beschrijven van het natuurlijk beloop van de ziekte OPMD gedurende 18
maanden.
Onderzoeksopzet
Observationele studie (longitudinale, cohort studie)
Inschatting van belasting en risico
Proefpersonen worden gevraagd om twee keer de polikliniek van de afdeling
neurologie/revalidatie te bezoeken. De medische voorgeschiedenis wordt
nagevraagd en de patienten zullen de bovengenoemde onderzoeken ondergaan. Er
wordt bloed afgenomen voor de DNA en RNA analyses. Ook wordt er bloed afgenomen
voor de biobank. Het is mogelijk om een blauwe plek te krijgen van het
bloedprikken. Dit herstelt vanzelf. De proefpersonen zullen ook een MRI scan en
radiologisch slikonderzoek ondergaan. Complicaties van MRI scans of
radiologisch slikonderzoek is heel ongewoon. Tijdens het radiologisch
slikonderzoek worden de proefpersonen een korte tijd aan geringe
röntgenstraling blootgesteld. Een beperkt aantal keren slikken (6x) is
vastgesteld. Proefpersonen hebben het recht om aan te geven dat zij bepaalde
onderzoeken niet willen ondergaan. De risico's van deze studie zijn
verwaarloosbaar.
Publiek
Reinier Postlaan 2
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 2
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Proefpersonen van 18 jaar en ouder die de genetisch bevestigde diagnose OPMD hebben met of zonder klinische symptomen.
- Proefpersonen die klinisch de diagnose OPMD hebben en toestemming geven voor een genetische test naar OPMD
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Wilsonbekwame personen worden geexcludeerd.
- Proefpersonen met contra-indicaties voor een MRI scan, ondergaan geen MRI;
Proefpersonen met claustrofobie krijgen geen MRI onderzoek
Proefpersonen die niet in staat zijn om te slikken en afhankelijk zijn van bv. sondevoeding of geen orale intake meer hebben, ondergaan geen slikonderzoeken.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL54606.091.15 |