Geschiktheid van een *omics-profiel* bij de diagnose en prognose van endocriene en primaire hypertensie
Een substudie van het ENSAT-HT Horizon2020 project

Arteriele hypertensie is de belangrijkste doodsoorzaak in de wereld. In
specifieke hypertensiecentra heeft ongeveer 25% een op zichzelfstaande oorzaak
voor hypertensie, zogenoemende secundaire hypertensie. Meestal heeft dit een
endocriene/bijnier oorsprong (primair hyperaldosteronisme, feochromocytoom,
paraganglioom, Cushing).
Dit percentage loopt op tot 50% in patiënten met een medicatie resistente vorm
van hypertensie.
Juiste behandelwijze verbetert de prognose aanziendelijk maar hangt af van de
adequaatheid van de diagnosestelling. Op dit moment hangt de diagnosestelling
voornamelijk af van een complexe analyse op grond van biochemie en imaging,
maar deze vormen nemen niet altijd alle onzekerheid weg. De moderne
"omics"technieken (genomics, metabolomics, proteomics van plasma en urine)
leiden mogelijk tot een betere en snellere diagnose.
Daarnaast kunnen ze zorgen voor een basis voor stratificatie van hypertensieve
patiënten, die geen eenduidige oorzaak hebben, zogenoemde primaire hypertensie.
Deze stratificatie kan hulpzaam zijn bij het voorspellen van reactie op
antihypertensiva en bij het bepalen van de prognose en daarom helpen om
behandeling in de hypertensiezorg eenvoudiger te individualiseren.

Het hoofddoel van WorkPackage4 (WP) is het nagaan van de validiteit en
bruikbaarheid van omics profielen geïdentificeerd en gevalideerd in WP1, 2 en 3
voor een verbeterde identificatie en risico stratificatie van patiënten met
endocriene en primaire hypertensie.
De specifieke doelen van de WP zijn:
- het vergelijken van de diagnositische accuraatheid van omics profielen ten
opzichte van de standaard methodes bij het identificeren van patienten met
endocriene hypertensie
- bepalen van de prognostische waarde van de omics profielen door deze na 1
jaar follow up te vergelijken met uitkomstmaten, inclusief bloeddruk,
oorgaanschade gerelateerd aan hoge bloeddruk en kwaliteit van leven van de
patiënt.
- bepalen in welke mate omics profielen kunnen bijdragen tot de stratificatie
van patiënten met primaire hypertensie
- het relateren van het gebruik van omics profielen aan de sociale impact die
hypertensie heeft, inclusief kwaliteit van leven, graad van psychosociale
belasting en economische effecten.

Prospectieve observationele multi-center studie waarin de diagnostische waarde
van omics profielen wordt vergeleken met de klassieke diagnostische methoden om
hypertensie op te sporen. De omics profielen worden geïdentificeerd in
biobanken, verkregen door retrospectieve historische cohorten van meer dan 500
patiënten met vastgestelde bijnierhypertensie by integrating high throughput
genetics, genomics and metabolomics data with phenome annotations through
bioinformatics modeling
geneste case controle studies van endocriene en primaire hypertensie worden
gebruikt voor de follow up.

In deze studie zal de hypertensieve patiënt worden gediagnosticeerd door middel
van de gebruikelijke diagnostische algoritmen. De enige belasting voor de
patiënt is de afname van extra bloed en urine aan het begin van de
diagnostische fase en aan het einde van de follow up periode én invullen van
vragenlijsten over kwaliteit van leven.