In dit onderzoek willen we het effect van deze SNP op de secretie van vWF door endotheelcellen bestuderen door blood borne endothelial cells (BOECs) te kweken uit het bloed van personen met verschillende Annexin A2 SNP rs17845226 genotypes. De BOECs…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Stollingsstoornissen en bloedingsdiathesen (excl. trombocytopenische)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Dit is een laboratorium gestuurde studie. Het primaire eindpunt is opheldering
van de Annexin A2 afhankelijke vWF secretie pathway.
Secundaire uitkomstmaten
N.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Von Willebrand factor (vWF) is een eiwit dat essentieel is bij het stoppen van
bloedingen na vasculaire schade. Endotheelcellen bevatten vWF in Weibel Palade
Bodies (WPBs) en scheiden vWF uit middels exocytose van de WPBs. Een
deficiëntie in vWF resulteert in de meest voorkomende erfelijke
stollingsstoornis, Von Willebrand ziekte. Het fosfolipide bindende eiwit
Annexin A2 is betrokken bij de controle van vWF spiegels in het plasma, maar
het exacte mechanisme is nog onduidelijk. Mogelijk is Annexin A2 betrokken bij
de secretie van vWF door endotheelcellen. Recentelijk is de Annexin A2 SNP
rs17845226 (c.346G>T) geïdentificeerd, die betrokken is bij een verlaging van
plasma vWF spiegels in controles.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek willen we het effect van deze SNP op de secretie van vWF door
endotheelcellen bestuderen door blood borne endothelial cells (BOECs) te kweken
uit het bloed van personen met verschillende Annexin A2 SNP rs17845226
genotypes. De BOECs worden geactiveerd met verschillende stimuli om de vWF
secretie en het effect hierop van de Annexin A2 SNP te bestuderen.
Onderzoeksopzet
Voor dit onderzoek willen we gezonde vrijwilligers die wild type, heterozygoot,
of homozygoot zijn voor de Annexin A2 SNP vragen om eenmalig bloed af te staan.
Er zijn geen aanvullende handelingen buiten deze bloedafname. De proefpersonen
zullen schriftelijke informatie over de studie ontvangen waarna ze samen met de
onderzoeker de informed consent kunnen tekenen. Per subgroep (WT, heterozygoot,
homozygoot) beogen we 3 tot 5 personen te includeren.
Inschatting van belasting en risico
Er zijn geen voordelen verbonden aan deelname aan dit onderzoek. Het onderzoek
is van belang om meer inzicht te krijgen in de invloed van het eiwit Annexin A2
op het bloedstollingproces. De risico*s die verbonden zijn aan dit onderzoek
zijn de risico*s van een bloedafname. Het afnemen van bloed kan op de plaats
waar de naald de huid binnendringt tijdelijk pijnlijk zijn en een blauwe plek
opleveren. De belasting van deze bloedafname weegt op tegen het doel van het
onderzoek.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 8
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 8
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Deelnemer van de Nijmegen Biomedische Studie (NBS) en toestemming gegeven om benaderd te worden voor vervolgonderzoek.
- Homozygoot of heterozygoot voor de Annexin A2 SNP rs17845226 (c.346G>T), of WT.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Geen informed consent verkregen van proefpersoon voor deelname aan de studie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL57314.091.16 |