(Primair) Bepalen of het meten van het expressieniveau een goede functionele test is om de genetische diagnose bij IRIDA te bevestigen door de relatie tussen de TMPRSS6 mRNA-expressie en het fenotype in IRIDA-patiënten en hun familieleden vast te…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Niet-hemolytische anemieën en beenmergdepressie
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Ijzer- en sporenelementenmetabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De correlatie tussen de relatieve hoeveelheid mRNA-expressie van TMPRSS6 in
EBV-geïmmortaliseerde lymfoblasten en het IRIDA-fenotype.
Secundaire uitkomstmaten
De correlatie tussen de relatieve hoeveelheid mRNA-expressie van TMPRSS6 in
EBV-geïmmortaliseerde lymfoblasten en het TMPRSS6-genotype.
Achtergrond van het onderzoek
IJzer-refractoire ijzergebreksanemie (IRIDA) wordt over het algemeen gezien als
een autosomaal recessieve aangeboren aandoening. Sommige patiënten met slechts
een mono-allelisch effect vertonen echter ook een IRIDA-fenotype, terwijl
andere heterozygoten gezond blijven. Zelfs binnen families is er niet altijd
een duidelijke genotype-fenotypecorrelatie. Mogelijk is er door de invloed van
andere genetische factoren variatie in de expressie van TMPRSS6 tussen
verschillende personen, zelfs wanneer ze hetzelfde TMPRSS6-genotype hebben.
Onze hypothese is dat het TMPRSS6-expressieniveau gerelateerd is aan de
aanwezigheid en de ernst van het IRIDA-fenotype. Als dit inderdaad zo is, kan
het meten van het expressieniveau mogelijk gebruikt worden in diagnose, vooral
bij heterozygote gevallen.
Doel van het onderzoek
(Primair) Bepalen of het meten van het expressieniveau een goede functionele
test is om de genetische diagnose bij IRIDA te bevestigen door de relatie
tussen de TMPRSS6 mRNA-expressie en het fenotype in IRIDA-patiënten en hun
familieleden vast te stellen.
(Secundair) Meer inzicht verkrijgen in de rol van additionele genetische
factoren in het veroorzaken van IRIDA door de relatie tussen de TMPRSS6
mRNA-expressie en het TMPRSS6-genotype in IRIDA-patiënten en hun familieleden
vast te stellen.
Onderzoeksopzet
Invasieve observationele studie. We gebruiken EBV-geïmmortaliseerde
lymfoblastcellijnen om de TMPRSS6-expressie te bepalen en medische data om het
IRIDA-fenotype en -genotype van de proefpersonen te bepalen.
Inschatting van belasting en risico
Van alle proefpersonen wordt met een enkele venapunctie in totaal 11 ml bloed
afgenomen. Venapunctie is een routineprocedure met minimale belasting en
risico's. Resultaten van eerdere laboratoriumbepalingen en lichamelijk
onderzoek worden gebruikt. Omdat het een observationele studie betreft, is er
geen direct voordeel voor proefpersonen. De resultaten bieden echter wel nieuw
inzicht in de pathofysiologie van IRIDA en kunnen mogelijk leiden tot een
verbetering van de diagnose, vooral bij heterozygote TMPRSS6-defecten. Dit kan
ook relevant zijn voor de proefpersonen.
Publiek
Geert Grooteplein 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Woonachtig in Nederland
- Gediagnosticeerd met IRIDA of heeft een familielid gediagnosticeerd met IRIDA
- Eerder beschreven door Donker et al. (ongepubliceerde data)
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Eerdere diagnose voor chronische ontstekingsziekte of chronische lever-/nierziekte
- CRP * 10
- < 18 jaar oud
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL56996.091.16 |