Lange termijn follow-up van PLS patiënten: cognitieve aspecten en betrouwbaarheid van de diagnose

Het is bekend dat de betrouwbaarheid van de diagnose PLS (primaire laterale
sclerose) toeneemt met de duur van de symptomen. Aangezien PLS kan ontwikkelen
tot ALS (amyotrofe laterale sclerose), wat een slechtere uitkomst biedt, is het
gunstig dat patiënten meer zekerheid over de diagnose hebben. Mogelijk kan een
lange termijn follow-up inzicht bieden in de lange termijn conversie naar ALS
(of andere diagnoses).

Recentelijk zijn meerdere gevallen van FTD (frontotemporale dementie) en PLS
geïdentificeerd. De relatie tussen ALS en FTD is bekend, maar dit is niet
zozeer het geval tussen PLS en FTD. Deze relatie dient verder onderzocht te
worden.

- Verkrijgen van lange termijn klinische follow-up gegevens van PLS patiënten
om de betrouwbaarheid van de diagnose PLS onderzoeken.
- Verkrijgen van data over het cognitief functioneren om de relatie tussen PLS
en FTD onderzoeken.
- Onderzoek naar of de ALS en FTD verwante genetische mutatie C9orf72 ook in
een PLS populatie voorkomt.
- Verkrijgen van monsters voor toekomstig onderzoek.

Het is een observationele studie en bestaat uit een follow-up van PLS patiënten
die onderzocht werden in de periode 2003-2006.

Deelname beperkt zich tot één bezoek met een duur van ongeveer 2 * uur.
Patiënten zullen thuis worden bezocht of in het UMC Utrecht indien gewenst.
Neurologisch onderzoek, de FVC (een korte longfunctie test), meerdere
vragenlijsten en een neuropsychologische evaluatie zullen worden uitgevoerd.
Twee buizen van 10 ml bloed zullen worden afgenomen.