Screening op coeliakie door de consultatiebureaus in Nederland

Coeliakie is een auto-immuunziekte die wordt veroorzaakt door inname van gluten
bij personen die een genetische predispositie hebben voor de ziekte. Coeliakie
wordt behandeld met een glutenvrij dieet. Hoewel coeliakie vaak voorkomt, wordt
het vaak niet herkend; tegenover elk kind met gediagnosticeerde coeliakie staan
7 kinderen met niet-gediagnosticeerde en dus onbehandelde coeliakie. Dat
coeliakie vaak niet wordt herkend is onder andere te wijten aan het variabele
klinische beeld. Ook kan coeliakie asymptomatisch voorkomen. Onbehandelde
coeliakie is geassocieerd met lange-termijn complicaties, zoals vertraagde
puberteit, neuropsychiatrische klachten, andere auto-immuun ziekten, miskramen,
laag geboortegewicht, osteoporose, en, zeldzaam, maligniteit. Coeliakie
verhoogt het risico op sterfte, vermindert de kwaliteit van leven en levert
negatieve economische gevolgen, waardoor er een uitdaging ontstaat voor de
huidige en toekomstige gezondheidszorg. De huidige gezondheidszorg is namelijk
niet in staat dit probleem op te lossen. Vroege opsporing en behandeling zou
alleen kunnen worden bereikt door op grote schaal te screenen in de algemene
bevolking. Een recent prospectief onderzoek heeft laten zien dat bij zowel
volwassenen als bij kinderen gezondheidswinst is te behalen door behandeling
van coeliakie die is ontdekt met behulp van screening. In nederland bezoekt
meer dan 95% van alle kinderen tussen de 12 maanden en 4 jaar de
jeugdgezondheidscentrum (CJG). Het doel van CJG is gezondheid en veiligheid te
waarborgen van alle kinderen door onder andere preventie van ziekten.
Secondaire preventie past binnen de doelstellingen van het CJG.

Het doel van het onderzoek is om een bevolkingsonderzoek naar coeliakie te
verrichten bij alle kinderen van 12 maanden tot 4 jaar die het CJG bezoeken in
een goed-omschreven regio in Nederland, om aan te tonen dat bevolkingsonderzoek
naar coeliakie haalbaar, efficient, kosteneffectief en geaccepteerd is onder de
bevolking.

Prospectief interventie cohort studie. Cluster randomisatie van 12000 kinderen
tussen de 12 maanden en 4 jaar
1. bevolkingsonderzoek naar coeliakie of 2. standaard gezondheidszorg.
De steekproefgrootte is gebaseerd op de totale incidentie van klinisch
gediagnosticeerde coeliakie in kinderen van 1.56/1000 levendgeborenen en een
geschatte incidentie van 0.62/1000 kinderjaren in kinderen tussen de 12 maanden
en 4 jaar. Per 1000 kinderen die gemiddeld 2.5 jaar worden gevolgd, verwachten
we 1.24 gevallen van klinisch gediagnosticeerd coeliakie. Wij gaan ervan uit
dat het aandeel van kinderen met een diagnose van coeliakie in de controlegroep
resulteert in 1,24/1000 en dat het percentage kinderen met een diagnose
coeliakie in de screeningsgroep gelijk is aan 7,5/1000. Om een verschil aan te
kunnen tonen tussen coeliakie in de screenings- en controle groep met 80%
power, met behulp van een alfa level van 0.05, zijn tien clusters van een
(gemiddelde) omvang van 1200 kinderen nodig: 5 gerandomiseerd in de controle
groep (6000 kinderen) en 5 gerandomiseerd in de screeningsgroep (6000
kinderen). We verwachten een participatie van 50%, waardoor er 3000 kinderen
in de controlegroep en 3000 kinderen in de screeningsgroep deelnemen aan het
onderzoek. Bij positieve screening zal coeliakie volgens de officiële
richtlijnen worden gediagnosticeerd.

Over het algemeen zijn de lasten en risico's van de studie laag. Een vingerprik
zal op het CJG worden verricht. Dit kan leiden tot milde pijn, het risico op
huidinfecties en hematoomvorming is te verwaarlozen.
Dunnedarmbiopsie zal alleen verricht worden als dit medisch geïndiceerd is en
niet alleen voor studiedoeleinden. Als een endoscopie geïndiceerd is, heeft dit
een laag risico op bijwerkingen van anesthesie en endoscopie (bloeding,
perforatie (1:10000).