Functionaliteit en lichaamssamenstelling bij patiënten met een mitochondriële ziekte

Patiënten met mitochondriële ziekten (MZ) ervaren, door een stoornis in de
intracellulaire energievoorziening, een diversiteit aan klachten, zoals
vermoeidheid, spierpijn, slikklachten en inspanningsintolerantie. De
behandeling van deze patiënten is ondersteunend en vooral gericht op het borgen
van de functionaliteit en kwaliteit van leven. Bij andere neuromusculaire
aandoeningen blijkt dat functioneren vermindert bij veranderingen in
lichaamssamenstelling, waaronder een afname van spiermassa en een toename van
vetmassa. Het is niet bekend of dit bij MZ patiënten ook het geval is. Op basis
van de huidige evidentie is onze hypothese dat patiënten met mitochondriële
ziekte een afwijkende lichaamssamenstelling hebben en dat zij een verlaagde
fysieke functionaliteit hebben ten opzichte van gematchte gezonde
controlepersonen. Als dit inderdaad het geval is zou verbetering van de
lichaamssamenstelling een uitgangspunt kunnen zijn voor het optimaliseren van
de (dieet)behandeling.

1. Vaststellen van de lichaamssamenstelling van MZ patiënten;
2. Vaststellen van de functionaliteit van MZ patiënten;
3. Bepalen van de associatie tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit
van MZ patiënten.

Het betreft een observationele, cross-sectionele studie naar de associatie
tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit bij MZ patiënten vergeleken met
gezonde controlepersonen gematcht voor leeftijd, geslacht en BMI.
Functionaliteit en lichaamssamenstelling worden eenmalig (nuchter) bepaald.
Voedingsinname en voedingstoestand zullen worden bepaald, omdat dit zowel
functionaliteit als lichaamssamenstelling kan beïnvloeden. Alle variabelen
worden gemeten conform de MZ patiëntenzorg binnen de Mitostraat (Radboud Centre
for Mitochondrial Medicine). Dit zal op identieke wijze bij de controlepersonen
gebeuren in het Nutritional Assessment Lab van de HAN.

Het risico voor MZ patiënten en gezonde controlepersonen wordt als laag
beoordeeld. Het uitvoeren van metingen van lichaamssamenstelling,
functionaliteit en voedingstoestand is onderdeel van de usual care van grote
groepen patiënten en wordt als veilig beschouwd. De belasting die deelnemers
mogelijk kunnen ervaren zijn: één bezoek aan de HAN van ongeveer 2 uur (alleen
gezonde controlepersonen), nuchter zijn voor de metingen op de meetdag, de
metingen zelf, het bijhouden van de voedingsinname gedurende drie dagen en de
stralingsbelasting voor de DEXA-meting. Geen van de metingen zijn invasief. Bij
patiënten zullen de metingen tijdens opname in de kliniek vóór het ontbijt
worden uitgevoerd. Voordelen voor de deelnemers aan het onderzoek zijn dat
individuele vragen over voeding en functionaliteit kunnen worden beantwoord,
dat MZ patiënten extra aandacht krijgen en men inzicht krijgt in eigen
voedingsstatus en functionaliteit. Gezonde controlepersonen ontvangen een
rapportage over hun functionaliteit, lichaamssamenstelling en voedingsstatus.
Indien waarden van gezonde controlepersonen afwijkend zijn zal dit in de
rapportage worden vermeld en zal de betreffende persoon, wanneer relevant,
verwezen worden naar een arts.