Mutaties corrigeren met CRISPR-Cas9 in vitro; op weg naar autologe stamcel transplantatie voor sikkelcelziekte en X-gebonden SCID

Sikkelcelziekte (SCD) en X-gebonden ernstige immunodeficientie (X-SCID) zijn
beide Mendeliaanse, levensbedreigende aandoeningen die alleen door middel van
een allogene stamceltransplantatie genezen kunnen worden. Genetische
modificatie zou het mogelijk maken dat patiënten een autologe in plaats van een
allogene stamceltransplantatie ontvangen, waardoor transplantatie gerelateerde
morbiditeit en mortaliteit zouden dalen.

Voorbereiding voor in vivo correctie van SCD en X-SCID veroorzakende mutaties
d.m.v. CRISPR-Cas9 in vitro studies in cellijnen.

Observationele studie met invasieve metingen

Het risico en de belasting van een huidbiopsie zijn verwaarloosbaar, met name
wanneer deze afgenomen is tijdens een chirurgische ingreep waarbij de
chirurgische incisie gebruikt wordt, die reeds gemaakt moet worden vanwege
klinische redenen. Genetische modificatie zou het mogelijk maken dat patiënten
een autologe in plaats van een allogene stamceltransplantatie ontvangen,
hetgeen een voordeel voor de groep zou geven.