Het doel van dit project is om de associatie tussen klinische en genetische factoren en DDAVP respons bij MHA patiënten te onderzoeken en hun relatieve bijdrage aan de DDAVP respons te bepalen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Stollingsstoornissen en bloedingsdiathesen (excl. trombocytopenische)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire onderzoeksvariabelen zijn:
- Klinische factoren die de DDAVP respons bepalen
- Genetische factoren die de DDAVP respons bepalen
De primaire einduitkomst is de respons op DDAVP, gedefinieerd als compleet (1
uur na DDVP FVIII: C> 0.50 IE / ml), gedeeltelijk (1 uur na DDVP FVIII: C
0,30-0,50 IE / ml), of niet (1 uur na DDVP FVIII: C < 0,30 IE / ml). Ook de
therapeutische respons zal bepaald worden.
Secundaire uitkomstmaten
N.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Milde/matig ernstige hemofilie A (MHA) presenteert zich doorgaans als een
matige ernstige erfelijke stollingsstoornis en komt voor bij 1 op de 10 000
mannen. MHA wordt veroorzaakt door een deficiëntie van stollingsfactor VIII.
Meer gepersonaliseerde, veiliger en goedkopere behandelingsstrategieën voor MHA
zijn nodig. Bij de meeste patiënten met MHA stijgt FVIII: C na toediening van
DDAVP, een synthetisch analoog van vasopressine. Dit vermindert de noodzaak van
het gebruik van FVIII concentraten en dus de kosten van behandeling en het
bijkomende risico van de ontwikkeling van remmende antistoffen. Helaas is er
nog een aantal patiënten dat slechts gedeeltelijk of in het geheel niet
reageert op DDAVP. Single center studies hebben aangetoond dat er een verband
is tussen klinische en genetische determinanten en DDAVP respons. Echter, hun
relatieve bijdrage is nog onbekend.
Een beter begrip van de klinische en genetische determinanten van de DDAVP
respons kan zorgen voor een betere voorspelling van de reaktie op DDAVP en een
optimaal klinisch gebruik hiervan. Bovendien zal het identificeren van
genetische voorspellers van de DDAVP reactie helpen om biologische mechanismen
die geassocieerd zijn met de release van vWF en het stijgen van FVIII beter te
begrijpen.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit project is om de associatie tussen klinische en genetische
factoren en DDAVP respons bij MHA patiënten te onderzoeken en hun relatieve
bijdrage aan de DDAVP respons te bepalen.
Onderzoeksopzet
De RISE studie is een internationale multicenter cohort studie die de respons
van MHA patiënten op DDAVP analyseert. De studie zal alle MHA patiënten die
ooit DDAVP hebben ontvangen tussen 1980 en 2013 van de deelnemende Hemofilie
Treatment Centers (HTC's) includeren.
Inschatting van belasting en risico
N.v.t.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Milde of matig ernstige hemofilie A (factor VIII 2-40%)
Behandeld met of getest op DDAVP tussen 1980-2013 en gedocumenteerde FVIII en VWF plasma levels voor aanvang van administratie en op ten minste 1 tijdstip na toediening.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Ernstige hemofilie A (factor VIII <1%)
von Willebrand factor moet bekend zijn om von Willebrand ziekte uit te kunnen sluiten
Andere stollingsstoornissen (met name von Willebrand ziekte)
Type 2N von Willebrand ziekte, of zeer waarschijnlijk dat patient deze ziekte heeft omdat er vrouwelijk patienten zijn in de familie met bloedingsymptomen
De eerste DDAVP test is niet afgenomen in huidig hemofilie behandelcentrum
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL42418.018.12 |