Onderzoeken of mutaties in natrium of kalium kanalen of in andere genen gevonden worden in een cohort van patiënten met een dunnevezelneuropathie, pijnlijke diabetische neuropathie (versus diabetes patiënten zonder of met slechts milde klachten) en…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Perifere neuropathieën
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Aanwezigheid van mutaties in de genen die coderen voor de natriumkanalen
nav1.3, Nav1.6, Nav1.7, Nav1.8 en Nav1.9. Indien hierin geen afwijkingen
gevonden worden, zal bij patienten die een hoge kans hebben op een genetische
oorzaak (jonge leeftijd, familiar voorkomen) aanvullend whole exome sequencing
worden verricht..
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
Wereldwijd is er een toename in de incidentie en prevalentie van patiënten met
perifere neuropathieën. Dit is met name te wijten aan het stijgen van de
leeftijd, waardoor er een toename is in het aantal patiënten met diabetes
mellitus en ook in de lange termijn effecten van neurotoxische medicatie
waaronder chemotherapie. Ondanks de verschillende mogelijke pathophysiologische
mechanisme, blijven er veel vragen onbeantwoord en de meeste patiënten blijven
verschillende klachten houden en krijgen onvoldoende behandeling. Pijnlijke
neuropathieën zijn waarschijnlijk de meest ondraaglijke vorm van perifere
neuropathieën. Recent heeft een genetische studie ion kanalen, met namen de
natrium en kalium kanalen gelinkt aan de pijn pathologie, en deze kanalen zijn
mogelijk een potentieel target voor toekomstige behandeling van chronische
pijn.
Doel van het onderzoek
Onderzoeken of mutaties in natrium of kalium kanalen of in andere genen
gevonden worden in een cohort van patiënten met een dunnevezelneuropathie,
pijnlijke diabetische neuropathie (versus diabetes patiënten zonder of met
slechts milde klachten) en bij patiënten met borstkanker, prostaatkanker en
ovariumkanker die een pijnlijke perifere neuropathie door Taxane ontwikkeld
hebben en oxaliplatin bij patienten met colonkanker (versus een groep patiënten
met voorgenoemde kanker die geen of minimale pijnklachten ontwikkeld hebben na
behandeling met Taxane of oxaliplatin).
Onderzoeksopzet
Patiënten zullen benaderd worden in samenwerking met oncologen en
endocrinologen in het Spaarne ziekenhuis, Hoofddorp, in het Maastricht
Universitair Medisch Centrum, Maastricht en inde *Carlo Besta* Neurological
Institute, Milaan, Italië
Inschatting van belasting en risico
Patiënten vullen vragenlijsten in (geschatte tijd 30 minuten). Daarnaast zal
temperatuurdrempelonderzoek, zenuwgeleidingsonderzoek en een huidbiopt worden
verricht. Temperatuurdrempel onderzoek is niet-pijnlijk en niet-invasief, en
duurt ca 30 minuten. Zenuwgeleidingsonderzoek is evenmin invasief is is
onderdeel van de routine diagnostiek bij patiënten met een polyneuropathie. Het
huidbiopt is een minimaal invasieve procedure. De duur bedraagt ongeveer 10
minuten. Er bestaat een heel klein risico op een huidinfectie. Sommige
patiënten ontwikkelen een litteken op de plaats van het biopt, doorgaans
kleiner dan 3 mm.
Publiek
P. Debyelaan 25
6201 AZ Postbus 5800
NL
Wetenschappelijk
P. Debyelaan 25
6201 AZ Postbus 5800
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
personen met een pijnlijke perifere neuropathie moeten aan alle onderstaande criteria voldoen: ;a. Voldoen aan de internationale diagnostische criteria voor dunnevezelneuropathie, voor pijnlijke diabetische neuropathie or voor chemotherapie geinduceerde perifere neuropathie door taxane bij borstkanker, ovariumkanker en prostaatkanker en oxaliplatin bij dikkedarmkanker. Maximale VAS score moet minimaal 40 zijn, (varieert van 0-100)
b. Leeftijd 18 jaar of ouder
c. Elke deelnemer ontvangt de proefpersonen informatie en een toestemmingsformulier. Deelnemers moeten voor deelname het toestemmingsformulier tekenen. Deelnemers moeten bereid zijn deel te nemen aan alle studie-gerelateerde activiteiten en onderzoeken zoals beschreven in het protocol. Voor whole exome sequencing wordt apart toestemming gevraagd. Indien patienten hier geen toestemming voor geven, kunnen ze wel meedoen aan de rest van het onderzoek.
d. voor de controle groep, de maximale VAS score mag niet hoger zijn dan 40, bij voorkeur minder dan 25 (varieert van 0-100);Gezonde proefpersonen (n = 20) moeten voldoen aan de volgende criteria:
- Leeftijd tussen 30 - 80 jaar
- Geen neuropathie of chronische pijnsyndromen.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Bijkomende ziekte die mogelijk interfereren met de interpretaties van de resultaten.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL36128.068.11 |