Eeneiige tweelingen discordant voor het Beckwith-Wiedemann Syndroom:
Een onderzoek naar embryonale pluripotentie en epigenetische herprogrammering

Het Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) is een aangeboren syndroom dat gekenmerkt
wordt door een te sterke groei, en waarbij er een toename is in de frequentie
monozygote (MZ) tweelingen welke meestal discordant zijn voor BWS. De oorzaak
voor deze toegenomen MZ frequentie is onbekend. Het wordt verwacht dat het
bestuderen van dit unieke fenomeen zal leiden tot meer begrip over het het
proces dat leidt tot MZ tweelingen, epigenetische methylatie verstoringen, en
embryonale pluripotentie. Onze hypothese is dat door het bestuderen van de
moleculaire en fenotypische verschillen tussen geinduceerde pluripotente
stamcellen (iPSCs) verkregen uit huidfibroblasten van discordante BWS MZ
tweelingparen de pathogenese ontrafeld kan worden.

Het onderzoeken van de moleculaire en fenotypische verschillen van iPSCs
verkregen uit huidfibroblasten van discordante MZ BWS tweelingparen.

Case-control studie waarin binnen elk MZ tweelingpaar de gezonde tweeling de
controle is van de BWS tweeling.
In proefpersonen van 16 jaar en ouder wordt er een huidbiopt afgenomen; in
proefpersonen onder de 16 jaar wordt er tijdens een al geplande operatie een
stukje huid weggehaald uit de operatiewond.

Een huidbiopt veroorzaakt minimaal ongemak bij een volwassen persoon. Een biopt
van 2-3 mm hoeft niet gehecht te worden en veroorzaakt een heel klein litteken.
Het verkrijgen van een stukje huid uit een operatiewond bij een kind tijdens
een operatie veroorzaakt geen ongemak bij het kind. Er zijn geen voordelen van
dit onderzoek voor de proefpersonen. In de toekomst kan er wel een groep zijn
die voordeel haalt uit dit onderzoek omdat het mogelijk inzicht geeft in het
optreden van methylatie verstoringen die mogelijk voorkomen kunnen worden.