In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
in vitro genereren van iPS cellen van patiënten met genetische neuronale
ontwikkelingsstoornissen, en gezonde, al dan niet verwandte controle
individueën.
Secundaire uitkomstmaten
genereren van disease models voor neuronale ontwikkelingsstoornissen door
middel van differentiatie van de verkregen iPS cellen, om verdere functionele
inzichten te krijgen in de ziekte pathogenese.
Achtergrond van het onderzoek
neuronale ontwikkelingsstoornissen komen frequent voor, en patiënten worden
regelmatig gezien bij de afdeling Klinische Genetica, voor diagnostiek en
erfelijkheidsadvisering. Door recente technologische vooruitgang worden steeds
meer genetische afwijkingen geïdentificeerd in nieuwe genen. De impact die deze
gen afwijkingen hebben op het ontstaan van deze ziektebeelden is thans nog vaak
onduidelijk. Aanvullend functioneel onderzoek is hard nodig om hierover
informative te verkrijgen. In de laatste jaren is het mogelijk geworden om cel
modellen te genereren middels het maken van geinduceerde pluripotente stam
(iPS) cellen. Deze kunnen in het lab worden gedifferentieërd tot bijvoorbeeld
neuronale cellen. Wanneer iPS cellen van patiënten met genetische afwijkingen
en gezonde, al dan niet verwandte, controlepersonen worden gemaakt en
vergeleken, kunnen de functies van gen afwijkingen mechanistisch worden
bestudeerd, en dit kan bijdragen aan nieuwe kennis omtrent de pathogenese van
deze aandoeningen.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale
ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen
kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Onderzoeksopzet
iPS cellen worden gegenereerd van patiënten met genetisch veroorzaakte
neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle personen. Deze zijn
bijvoorkeur familie van de aangedane patient, zodat de beste vergelijking kan
worden gemaakt. Van patiënten of controles worden bloed cellen of cellen
verkregen van huidbiopten gebruikt voor het reprogrameren en generen van iPS
cellen. Deze cellen zijn in de meeste gevallen al verkregen door routine
diagnostiek, of zullen worden verkregen in combinatie met geplande ingrepen of
procedures.
Inschatting van belasting en risico
bloedafname of huidbiopten zullen bij patiënten worden uitgevoerd. Dit zal
voornamelijk gebeuren tijdens reeds geplande procedures, of gebruik makend van
reeds verkregen restmaterialen. Hierdoor zal de belasting van de proefpersonen
zo klein mogelijk zijn.
Publiek
Wytemaweg 80
Rotterdam 3015 CN
NL
Wetenschappelijk
Wytemaweg 80
Rotterdam 3015 CN
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
patiënten met genetisch veroorzaakte stoornissen van de hersenontwikkeling. In principe kunnen dit patiënten van alle leeftijden zijn, aangezien vele van deze neurodevelopmental disorders reeds op vroege leeftijd optreden. Gezonde individueën zullen beoogd familie-leden zijn (zonder aanwezigheid van gen-defect), of indien niet mogelijk, gezonde, niet verwante individueën
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
-patiënten die positief getest zijn voor HIV of hepatitis.
-voor de controle individuen: partners van patiënten en werknemers van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC worden uitgesloten
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL62031.078.17 |