Identificatie van verschillende mogelijke oorzaken van sarcoïdose

Sarcoïdose is een systeemziekte van onbekende origine die zich met name
intrathoracaal manifesteert. Het merendeel van de sarcoïdosepatiënten is tussen
de 20 en 40 jaar oud. Over het algemeen kent de ziekte een gunstig beloop
waarbij ongeveer 70% van de patiënten binnen 3 jaar nagenoeg klachtenvrij is.
Bij de resterende groep is er sprake van een chronische ziekte met in ongeveer
5% een fatale afloop, meestal door respiratoire of cardiale problemen. Een
belangrijk kenmerk van de ziekte is de aanwezigheid van niet verkazende
granulomen. Het is nog steeds niet duidelijk waardoor de ziekte wordt
veroorzaakt. In verschillende studies wordt gesuggereerd dat zowel
micro-organismen zoals mycobacteria en propionibacteria als inorganische
stoffen de oorzaak zouden kunnen zijn. In de groep van inorganische stoffen
worden beryllium, aluminium en zirconium het meest genoemd.

Beryllium kan de ziekte berylliose veroorzaken bij mensen die langdurig aan
beryllium zijn blootgesteld. Het is lastig om deze ziekte te onderscheiden van
sarcoïdose. Zo is het reeds in verschillende studies aangetoond dat er
patiënten met berylliose bestaan die initïeel ten onrechte de diagnose
sarcoïdose hebben gekregen. Een interessante hypothese is dat berylliose een
vorm van sarcoïdose is waarbij het inducerend agens bekend is. Indien correct
heeft dit direct klinische consequenties omdat het vermijden van
berylliumexpositie ziekteprogressie kan voorkomen. Van belang is om te
vermelden dat de geschatte mortaliteit voor berylliose ongeveer 25% is en dus
veel hoger in vergelijking met sarcoïdose. Voor Nederland zijn geen gegevens
bekend over de eventuele prevalentie van berylliose binnen de groep van
sarcoïdose patiënten.

Op het moment is er geen genezende behandeling voor sarcoïdose beschikbaar. In
de dagelijkse praktijk is geen routine matige test om de oorzaak van de
vastgestelde sarcoïdose op te sporen. Dit maakt de zoektocht naar betere
behandeling van de ziekte, zoals het vermijden van expositie of antibiotica,
onmogelijk. Bevestiging van mogelijke oorzaken van sarcoïdose kan er voor
zorgen dat er gerandomiseerde trials opgezet kunnen worden in de onderscheidde
subgroepen van patiënten die belang zouden kunnen hebben bij het effect van een
anti-mycobacteriële of anti-propiobacteriële behandeling. Als sensibiliteit
voor metalen in sarcoïdose patiënten vastgesteld kan worden, is het vermijden
van expositie aan die metalen belangrijk om eventueel ziekte progressie te
voorkomen. Om deze reden zullen er testen opgezet worden om de specifieke
subgroepen te kunnen definiëren. De belasting en risico aan dit onderzoek is
minimaal omdat er hooguit tweemalig een invasieve handeling wordt verricht in
de vorm van een venapunctie. Verder kan het de patiënten zelf een direct
voordeel opleveren in de vorm van informatie over blootstelling en
overgevoeligheid voor bepaalde metalen.

Onderzoek naar de prevalentie van sensibilisatie voor mycobacteria,
propionibacteria, beryllium, zirconium en aluminium in sarcoïdose patiënten.
Nieuwe klinische fenotypen zullen worden beschreven in de groep sarcoïdose
patiënten, gebaseerd op de combinatie van de verkregen sensibilisatie data en
een 4 jarige follow-up om na 2 en 4 jaar de Clinical Outcome Score (COS) vast
te stellen.

Daarnaast zal er een vergelijking gemaakt worden tussen de lymfocyten
proliferatie test en interferon gamma release assay om metaal sensibilisatie
vast te stellen.

Retrospectieve en prospectieve cohort study

Belasting en risico zijn minimaal omdat er tijdens het onderzoek slechts
eenmalig een venapunctie wordt verricht