Taal representatie in kinderen met 22q11 deletie syndroom en kinderen met taalontwikkelingsstoornis

Taalontwikkelingsproblemen hebben een grote impact op een mensenleven. Ongeveer
7% van de kinderen hebben ernstige en blijvende achterstand in de ontwikkeling
van primaire taal vaardigheden (spreken, begrijpen), zonder duidelijke
neurologische, psychologische of sociale oorzaak. Deze aandoening heet
'taalontwikkelingsstoornis'. De etiologische heterogeniteit van
taalontwikkelingsstoornis verhindert ons vermogen om het hele traject te
begrijpen, van oorzaak tot de neurocognitieve beperking die uiteindelijke tot
taalverwervingsproblemen leidt die en tot een diagnose
'taalontwikkelingsstoornis'. Om dit toch op te lossen, loopt er een groter
project van Prof. Frank Wijnen (*Language impairment in the 22q11.2 deletion
syndrome: a model for SLI?*), met als doel om een stoornis met taalproblemen te
bestuderen die fenotypisch overlap vertoont met taalontwikkelingsstoornis, maar
die een uniforme genetische etiologie heeft: het 22q11 deletie syndroom
(22q11DS). Als onderdeel daarvan willen wij hier de taal representatie in de
hersenen van kinderen met een taalontwikkelingsstoornis en 22q11DS bestuderen,
om zo gedrags- en neuropsychologische informatie aan informatie over
hersen-taalfunctie te kunnen koppelen, om zo inzicht te krijgen in de
taalontwikkeling van deze groepen. De uitkomsten van deze studie zullen niet
alleen meer inzicht geven in de bruikbaarheid van 22Q11DS als model voor
taalontwikkelingsstoornis, maar ook bijdragen aan het begrijpen van de
onderliggende problematiek op het niveau van de hersenen.

Het doel van deze studie is om de taalrepresentatie in de hersenen van kinderen
met taalontwikkelingsstoronis en 22q11DS te bepalen.

Observationele studie

Er zijn geen directe voordelen te verwachten voor de deelnemers van de studie,
maar de studie beoogt wel om in taal ontwikkelingsproblematiek beter te
begrijpen, het geen in de toekomst bijdraagt aan betere behandeling.
Er zijn been bekende risico's geassocieerd met het uitvoeren van een
toon-audiogram, taal-tests of met fMRI data verzameling en de risico's van
deelname aan de studie zijn daarom verwaarloosbaar. Het is niet nodig om
contrastvloeistof of ioniserende straling toe te dienen. Het UMC Utrecht heeft
ruime ervaring in het scannen van (jonge) kinderen. In een lopende fMRI studie
bijvoorbeeld (16-373), verzamelen we succesvolle fMRI scans bij gezonde
kinderen en bij kinderen met epilepsie tussen de 6 en 10 jaar oud. De scanner
wordt bediend door getraind personeel en proefpersonen worden gecontroleerd op
metalen voordat ze de scanner in gaan.
Naast het risico is ook de belasting verwaarloosbaar. Het uitvoeren van de
taaltests kan enigszins vermoeiend zijn, maar de deelnemers zullen al ervaring
hebben met taaltests, omdat ze een diagnose hebben van een taalstoornis, en
daardoor zullen de taaltests niet als heel belastend worden ervaren. Wat
betreft de fMRI scan: De fMRI procedure is pijnloos, hoewel het stilliggen in
de fMRI tunnel iets oncomfortabel kan zijn. Daarnaast zijn de fMRI taken een
soort spellen of video voor kinderen, en zijn daarmee ook niet belastend. Ten
derde wordt voor alle kinderen overwogen om een oefen-scan in een oefen-scanner
te doen, voorafgaand aan de echte scan, om ze vertrouwd te maken meet de MRI
setting en om de taken te oefenen. Als het duidelijk wordt dat de proefpersoon
de procedure echt niet prettig of beangstigend vindt, dan vindt er geen echte
fMRI sessie plaats. De beslissing om wel of geen oefen-scan sessie te doen
wordt gemaakt in overleg met de deelnemer en zijn/haar ouders. Andere
maatregelen om de belasting minimaal te maken zijn: Als een proefpersoon
claustrofobie ervaart tijdens de scan, of zich oncomfortabel voelt en wil
stoppen, dan wordt de sessie beëindigd. Tijdens het scannen krijgen
proefpersonen oordoppen of een koptelefoon om het scanner geluid te dempen. Op
verzoek mogen ouders in de scannerruimte aanwezig zijn. Een intercom is
aanwezig om met de proefpersoon en de ouder in contact te blijven tijdens het
scannen, en de proefpersoon of ouder krijgt een alarmbel, waarmee de scan
onmiddellijk beëindigd kan worden.