Het doel van deze studie is evalueren of de transferrine isoforms normaliseren tijdens galactose gebruik in CDG.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Aangeboren metabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Efficacy: verandering van glycosylering in bloed (sialotransferrine isoforms)
Secundaire uitkomstmaten
Compliantie van galactose intake
Achtergrond van het onderzoek
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) zijn een groep van aandoeningen die
in Leuven voor de eerste keer beschreven werden door prof. Jaeken. Over de
laatste jaren zijn er belangrijke vooruitzichten inzake therapie van deze
aandoeningen. In sommige vormen van CDG werd reeds aangetoond dat door een
specifiek dieet er een normalisering van de glycosylering in het bloed kan
optreden. Dit werd met name aangetoond bij de inname van mannose in MPI-CDG en
galactose in PGM1-CDG en SLC39A8-CDG en SLC35A2-CDG. Veel patiënten met
CDG-types gebruiken galactose inname (een voedingssupplement) volgens een
protocol dat werd uitgewerkt voor PGM1-CDG.
Galactose is de belangrijkste suiker in melk (als disacharide met glucose om
lactose te vormen). Dit wordt reeds zonder enig probleem in grote hoeveelheden
ingenomen vanaf de babyleeftijd. Er zijn reeds verscheidene studies waarbij het
positieve effect van galactose op CDG werd aangetoond. Galactose (een
voedingsbestanddeel) is veilig als reeds uitvoerig aangetoond in eerdere
studies. Er zijn geen significante bijwerkingen gerapporteerd tot een dosis van
50g per dag (ongeveer het equivalent van 10 glazen melk). Het doel van deze
studie is de intake van galactose supplementen te stroomlijnen zodat er
wetenschappelijke data kan worden gegenereerd over het nut in verscheidene
types van CDG.
In praktijk willen we de patiënten met verscheidene CDGs die galactose innemen
volgen. Hiertoe zullen we de patiënten die nog geen galactose nemen, maar
hiermee willen starten, includeren en voor 18 weken opvolgen. We willen de
inname van galactose correleren met de gemeten afwijkingen in de transferrine
isoforms in het bloed.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is evalueren of de transferrine isoforms normaliseren
tijdens galactose gebruik in CDG.
Onderzoeksopzet
Het gaat hier om een studie, waarbij in kaart wordt gebracht wat het effect is
van galactose gebruik op sialotransferrine isoforms. Sinds voorgaande studies
hebben aangetoond dat galactose inname bij CDG patiënten een positief effect
geven op de stabilisatie van hun aandoening (ref: Genet Med. 2017 Jun 15. doi:
10.1038/gim.2017.41.), krijgen verschillende patiënten dit voorgeschreven.
Galactose wordt altijd gegeven in een opbouwschema om gastro-intestinale
nevenwerkingen te voorkomen. In deze studie volgen we de bloedresultaten op van
patiënten met CDG die als onderdeel van de standaard behandeling start met
galactose. Dit om de veranderingen in de bloedresultaten in kaart te kunnen
brengen.
De Galactose wordt besteld door de apotheek. bij Solace Nutrition welke
*Galaxtra (D-galactose)* levert als medical food.
Onderzoeksproduct en/of interventie
Patiënten met CDG hebben vaak eetproblemen en worden regelmatig geëvalueerd door onze diëtisten. Wij zullen onze patiënten evalueren voor hun natuurlijke melk intake. Alleen patiënten die onder 4 dl melk intake per dag hebben (<0.5g/kg lactose=0.25g/kg galactose) worden meegenomen in de studie) - Nulpunt: eerste consultatie met opstart van galactose inname (0,5g/kg/dag) - 6 weken: tweede consultatie met bloedname (0,5 ml), navragen van compliantie en verhogen van galactose inname tot 1 g/kg/dag - 12 weken: derde consultatie met bloedname (0,5ml), navragen van compliantie en verhogen van galactose inname tot 1,5 g/kg/dag. - 18 weken: einde van de studie met bloedname (0,5 ml) en navragen van de compliantie. Eerdere studies op CDG1Apatiënten lieten overigens geen verbetering zien van glycosylering door lactose (glc-gal disaccharide) gebruik. Deze natuurlijke suiker gaf in deze patiënten geen beterschap (ook tijdens een langere expositie van een jaar).
Inschatting van belasting en risico
Op dit moment is er geen behandeling voor patiënten met CDG en als gevolg van
deze ziekten zijn patiënten met CDG ernstig mentaal geretardeerd. De belasting
en de risico*s van het onderzoek zijn wat ons betreft aanvaardbaar indien
afgewogen tegen het ernstige beloop van de aandoening. Uit een recent
gepubliceerde pilot studie blijkt dat galactose bij patiënten met CDG1A veilig
is en goed getolereerd wordt.(Marova et al. 2017)
Publiek
Herestraat 49
Leuven 3000
BE
Wetenschappelijk
Herestraat 49
Leuven 3000
BE
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Patient heeft biochemisch en genetisch een bewezen CDG
2. Geen galactose inname in de afgelopen 6 weken
3. Patient is jonger dan 21 jaar oud
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
De patient heeft een van de volgende aandoeningen
1. Aldolase B deficientie
2. Galactosemie
3. Hemolytisch uremisch syndroom
4. > 4dl melk intake per dag ( >0.5mg/kg lactose = 0.25g/kg galactose)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
Register | ID |
---|---|
CCMO | NL61943.018.17 |