Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Ontwikkelingsstoornissen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het cognitieve en psychiatrische profiel van volwassen vrouwen met triple x
syndroom in vergelijking met een groep vrouwen met een gemiddeld vergelijkbare
leeftijd en een vergelijkbaar IQ.
Secundaire uitkomstmaten
Neuroanatomisch profiel van volwassenen vrouwen met triple X syndroom in
vergelijking met een groep vrouwen met een gemiddeld vergelijkbare leeftijd en
een vergelijkbaar IQ.
Achtergrond van het onderzoek
Triple X syndroom is een genetische syndroom dat bij één op de 1000 vrouwen
voorkomt en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X chromosoom.
De diagnose wordt gesteld door prenataal of postnataal chromosomen onderzoek.
Meisjes met dit syndroom ontwikkelen zich zonder grote
ontwikkelingsstoornissen, hoewel ze bekend zijn met enige achterstand in de
ontwikkeling voornamelijk voor wat betreft de taal-spraalontwikkeling en het
aangaan van stabiele wederkerige sociale relaties. Bij volwassenen zijn sociale
beperkingen beschreven. Het totaal IQ is 15-20 punten lager dan op grond van
het familie gemiddelde verwacht zou worden, daarmee is het totaal IQ meestal in
de normale range. Psychotische fenomenen komen vaker voor bij vrouwen met
triple X syndroom: de preventie van triple x syndroom bij vrouwen met
psychotische symptomatologie is vijf keer hoger dan in de algemene bevolking.
Twee studies betreffende beeldvormend onderzoek van de hersenen bij volwassenen
met triple X syndroom laten een verminderd totaal hersenvolume zien.
Studies betreffende het cognitieve en psychiatrische functioneren van
volwassenen met triple X syndroom zijn schaars.
Doel van het onderzoek
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel
bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een
controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ.
Het IQ wordt beschouwd als een potentiële confounder waarvoor indien nodig
wordt gecorrigeerd bij de data-analyse.
Onderzoeksopzet
Deze studie betreft een cross-sectionele studie.
Inschatting van belasting en risico
Vragenlijsten (een uur), Wechsler-adult-intelligence-scale- III-Netherlands
(WAIS-III-NL) intelligentietest (een uur), een CANTAB sessie (een uur), een
computergestuurde, voornamelijk non-verbale test van neuropsychologische
functiestesten en een systematisch psychiatrisch onderzoek door het gebruik van
de MINI-International Neuropsychiatric Interview (MINI). Een MRI hersenen
onderzoek (een uur).
Publiek
Vijverdalseweg 1
Maastricht 6226 NB
NL
Wetenschappelijk
Vijverdalseweg 1
Maastricht 6226 NB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Om in aanmerking te komen voor deelname aan deze studie als proefpersoon, moet de proefpersoon voldoen aan de volgende criteria:
- Casus met triple X syndroom hebben een 47,XXX chromosomen patroon of een mozaïek 46XX/47XXX met in tenminste 85% van de cellen een extra X chromosoom. Gezonde controles hebben een 46,XX chromosomen patroon.
- Leeftijd boven de 18 jaar.
- In staat zijn en gerechtigd zijn om het toestemmingsformulier te tekenen.
- De Nederlandse taal voldoende beheersen
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Een mogelijke proefpersoon (casus en gezonde controles) die voldoen aan de volgende criteria zullen geëxcludeerd worden van deelname aan de studie:
- Zwangerschap, aangezien dit een risico kan vormen voor het deelnemen aan de MRI procedures.
- Onder curatele staan
- Contraindicaties voor het ondergaan van een MRI onderzoek (zoals het hebben van clips op hersenaneurysmata, bepaalde types van kunstmatige hartkleppen, binnenoor (cochleaire) implantaten, vasculaire stents, in het verleden gewerkt hebben met blik of metaal)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL46871.068.14 |