Doelen:1) Evaluatie van het effect van IGSF1 mutaties op semenkwaliteit vergeleken met WHO referentie waarden; 2) Het onderzoeken van de associatie tussen semenkwaliteit en hormoonconcentraties.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Endocriene aandoeningen, congenitaal
- Seksuele functie- en fertiliteitsstoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1) Alle parameters van de (WHO-geadviseerde) semenanalyse procedure; volume,
concentratie, sperma telling, motiliteit, vitaliteit, pH, leukocyten,
morfologie, MAR-test en immunobead test vergeleken met WHO referentie waarden
2) Serumconcentraties testosteron (en derivaten), SHBG, FSH, LH en inhibine B,
en de associatie tussen deze hormoonconcentraties en de semenkwaliteit.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
Sinds 2012 is bekend dat mutaties in het X-gebonden IGSF1 gen een ziekte
veroorzaken die gekarakteriseerd wordt door centrale hypothyreoïdie, een
vertraagde puberteit en macroorchidie. Door de recentheid van deze ontdekking,
is nog veel over deze ziekte onbekend. Zo is niet duidelijk hoe de opvallende
macroorchidie ontstaat, en welk effect het heeft op de spermatogenese.
In Fragiele X-syndroom, tevens een X-gebonden aandoening met een vergelijkbaar
groeipatroon en macroorchidie, is een verminderde semenkwaliteit aangetoond.
Hoewel deze patiënten verminderd fertiel zijn, kunnen zij zich, net als IGSF1
mutatie patiënten, wel voortplanten. Er is niets bekend over de fertiliteit van
mannen met IGSF1 mutaties.
In het huidig onderzoek wordt onderzoek gedaan naar de semenkwaliteit van
mannen met IGSF1 mutaties. Hiermee wordt niet alleen meer informatie gekregen
over de fertiliteit van deze patiënten, maar krijgen onderzoekers meer inzicht
in de achterliggende pathofysiologie van de macroorchidie.
Doel van het onderzoek
Doelen:
1) Evaluatie van het effect van IGSF1 mutaties op semenkwaliteit vergeleken met
WHO referentie waarden;
2) Het onderzoeken van de associatie tussen semenkwaliteit en
hormoonconcentraties.
Onderzoeksopzet
Een cross-sectionele studie.
Inschatting van belasting en risico
Venapunctie gaat gepaard met een klein risico op bloedverlies en
hematoomvorming.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Drager van IGSF1 mutatie
- Leeftijd *18 jaar
- Kan zelfstandig masturberen
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Gebruik van medicatie met invloed op de semenkwaliteit
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL48270.018.14 |