Het ontrafelen van de etiologie en risicofactoren bij patiënten met een Bicuspid aortaklep - studie naar de klinische uitkomsten en genetica

Een tweeslippige (bicuspide) in plaats van drieslippig aortaklep is de meest
voorkomende aangeboren hartafwijking en komt voor bij ongeveer 2 op de 100
mensen. Soms geeft is een bicuspide aortaklep geen klachten maar vaak
ontwikkelt zich een vernauwing of lekkage van de klep en een verwijding van de
grote lichaamsslagader (aorta-aneurysma). Vanwege het zo frequent voorkomen van
een bicuspide aortaklep en de hoge risico*s op het ontstaan van complicaties,
vormt deze groep van patiënten een belangrijk gezondheidsprobleem. Adequate
klinische follow-up na de diagnose en behandeling is hierbij van groot belang.
Het is op dit moment niet duidelijk welke patiënten met een bicuspide aortaklep
een grotere kans hebben op complicaties zoals klep afwijking, aorta verwijding,
ritmestoornissen en verminderde functie van de linker hartkamer.
De laatste jaren is duidelijk geworden dat er een belangrijke erfelijke
bijdrage is bij het ontstaan van zowel de bicuspide aortaklep als het
aorta-aneurysma. In dit project zal het onderzoek gericht zijn op het vinden
van klinische *markers* die kunnen worden gebruikt om te voorspellen welke
patiënten een hoger risico hebben op een gecompliceerd beloop van de
aandoening. Tevens is de studie gericht op het verkrijgen van meer kennis over
de erfelijke en aanlegstoornissen die de oorzaak zijn van de bicuspide
aortaklep en bijkomende afwijkingen van de aorta.

Dit is een klinische studie naar biomarker en beeldvorming in patienten met een
twee-slippige aortaklep en patienten met het syndroom van Turner. Het doel is
om naar voorspellers van ongunstige uitkomst te onderzoeken en naar de
pathogenetische basis van bicuspide aortaklep en het ermee verbonden klinische
verloop.
Daarnaast is dit een genetische studie, waarin we hopen inzicht te krijgen in
de verschillen tussen mannen en vrouwen leveren met betrekking tot het risico
aorta dissectie.
Doelstelling: (1) ten minste een biomarker en / of beeldvorming kenmerk
identificeren, die progressie van aortawortel dilatatie, de progressie van
aortastenose / insufficientie bij BAV patiënten kan voorstellen. (2) Om de rol
van de biomarker / beeldvorming bij patiënten met het syndroom van Turner met
en zonder BAV / TAA te onderzoeken. (3) Om aan de hand van biomarker profielen
patienten die een hoog risico hebben op complicaties te kunnen identificeren.
En ook de lage risico patiënten, die kunnen worden gerustgesteld en behoeven
geen profylactische behandeling te kunnen identificeren. (4) het identificeren
van genen op het X-chromosoom dat kan het cardiovasculaire karakter kan bepalen
van patieten met het syndroom van Turner.

Prospectieve observationele cohort studie.

Een tweeslippige (bicuspide) in plaats van drieslippig aortaklep is de meest
voorkomende aangeboren hartafwijking en komt voor bij ongeveer 2 op de 100
mensen. Soms geeft is een bicuspide aortaklep geen klachten maar vaak
ontwikkelt zich een vernauwing of lekkage van de klep en een verwijding van de
grote lichaamsslagader (aorta-aneurysma). Vanwege het zo frequent voorkomen van
een bicuspide aortaklep en de hoge risico*s op het ontstaan van complicaties,
vormt deze groep van patiënten een belangrijk gezondheidsprobleem. Adequate
klinische follow-up na
de diagnose en behandeling is hierbij van groot belang.
Deze studie zal gericht zijn op het vinden van klinische *markers* die kunnen
worden gebruikt om te voorspellen welke patiënten een hoger risico hebben op
een gecompliceerd beloop van de aandoening. Hiervoor zullen patienten met BAV
en patienten met het syndroom van Turner 4 jaar worden vervolgd. Tijdens de
reguliere poliklniek bezoeken zal een uitgebreid volgens schema een ECG,
echocardiografie , inspanningstest met VO2max , MRI en / of CT-scan , de
kwaliteit van leven vragenlijst en laboratoriumanalyse worden verricht.