Moleculaire basis voor Parry-Romberg syndroom II

Parry-Romberg syndroom is een progressieve aandoening waarbij van een deel van
het gelaat atrofie optreedt van bot en weke delen. De aandoening kan met
complicaties gepaard gaan en heeft ernstige cosmetische en psychosociale
consequenties. De oorzaak is niet bekend, er is geen therapie.
Wij deden eerder onderzoek en vonden een sterke aanwijzing dat Parry-Romberg
syndroom een laminopathie is. In een eerder onderzoek verrichten we onderzoek
in huidbiopten afgenomen uit het aangedane deel van het gelaat bij 3 patienten.
Ondanks zeer uitvoerig onderzoek kon geen verklaring gevonden worden voor de
laminopathie verschijnselen die wel telkens teruggevonden werden.
Nadere analyse kan nu alleen nog verricht worden op RNA niveau. De bestaande
huidbiopten kunnen hiervoor gebruikt worden, maar resultaten kunnen alleen
beoordeeld worden indien deze vergeleken kunnen worden met resultaten uit
fibroblasten afgenomen uit een niet-aangedaan gebied. Die zijn op dit moment
niet beschikbaar.

Onderzoek op RNA niveau in fibroblasten uit aangedaan gebied en niet-aangedaan
gebied, om de oorzaak te vinden van Parry-Romberg syndroom. Daarna onderzoek
naar de pathogenese in het beschikbare materiaal.

Afname van huidbiopten van 3 patienten met Parry-Romberg; indien een huidbiopt
uit aangedaan gebied al beschikbaar is, alleen een biopt van niet - aangedaan
gebied. Indien nog geen biopt uit aangedaan gebied beschikbaar is, tevens een
biopt uit het aangedane gebied in het gelaat, en een bloedafname.

De belasting van een eenmalige bloedafname bij een volwassenen is beperkt. Een
huidbiopt van een niet aangedaan deel van de huid (indien eerder deelnemer aan
METC 2012_023) of zowel een huidbiopt uit het aangedaan deel van het gelaat
(haargrens) plus niet-aangedane huid bij andere patiënten. Het risico van een
huidbiopt is extreem laag; er bestaat een zeer kleine kans op infectie. Het
biopt is 2-3mm groot, hechten is niet nodig, maar er blijft wel een klein
litteken. De belasting van en huidbiopt onder lokale verdoving bij een
volwassenen is beperkt.