Om uiteindelijk behandelstrategieen te ontwikkelen op basis van de ziektemechanismen die een rol spelem bij het ontstaan van dysfagie bij oculopharyngeale spierdystrofie en inclusion body myositis, is het nodig om het exacte patroon van zwakte van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
A. het vaststellen van het patroon van zwakte van spieren betrokken bij het
slikken bij een groep patiënten met inclusion body myositis met en zonder
slikklachten
B. vergelijken van uitkomsten van de inclusion body myositis patiënten met een
vergelijkbare spierziekte: oculopharyngeale spierdystrofie
C. het evalueren van het gebruik van niet-invasieve technieken om dysfagie te
detecteren bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen
Secundaire uitkomstmaten
A. het stimuleren van internationale samenwerking bij onderzoek naar relatief
zeldzame ziekten, zodat de onderzochte cohorten vergroot kunnen worden.
B. het vormen van hypotheses over mechanisme-gebaseerde interventies om het
slikken te verbeteren bij de onderzochte ziektes.
C. het onderzoeken van een gevoelige uitkomstmaat voor dysfagie bij deze
patiënt groepen, zodat die uitkomstmaat in toekomstige trials gebruikt kan
worden
Achtergrond van het onderzoek
Inclusion body myositis is de meest voorkomende verworven spierziekte bij
patiënten ouder dan 50 jaar. De ziekte wordt gekenmerkt door langzaam
progressieve asymmetrische spierzwakte, vooral in de vingerflexoren en de
quadriceps zijn vroeg in het ziektebeloop aangedaan. Dysfagie is bij een groot
deel van de ze patiënten aanwezig en kan zelfs optreden voordat
gegeneraliseerde zwakte optreedt. oculopharyngeale spierdystrofie is een andere
spuierziekte waarbij patiënten op oudere leeftijd klachten krijgen. De
belangrijkste verschijnselen bij oculopharyngeale spierdystrofie zijn zwakte
van de proximale spieren, oogleden en het bestaan van slikklachten. Dysfagie
kan leiden tot verschillende problemen, zoals noodzaak tot aanpassen van het
dieet, ondervoeding en verslikpneumonieen. Zowel bij inclusion body myositis
als bij oculopharyngeale spierdystrofie is het exacte mechanisme achter het
ontstaan van dysfagie onbekend: het patroon waarin de slikspieren aangetast
worden is onbekend. Tot nu toe was de analyse van dysfagie beperkt tot
klinische observatie in combinatie met videofluoroscopie en oesophagale
manometrie. Deze technieken kennen hun beperkingen: zachte weefsels (zoals
spieren) zijn moeizaam in beeld te brengen en de onderzoeken zijn belastend
voor de patiënt (onaangenaam om te ondergaan en/of blootstelling aan
stralenbelasting).
Doel van het onderzoek
Om uiteindelijk behandelstrategieen te ontwikkelen op basis van de
ziektemechanismen die een rol spelem bij het ontstaan van dysfagie bij
oculopharyngeale spierdystrofie en inclusion body myositis, is het nodig om het
exacte patroon van zwakte van de spieren betrokken bij de slikbeweging te
kennen. Het huidige onderzoek stelt ons in staat om met 2 niet-invasieve
technieken (real-time MRI en kwantitatieve echografie van de spieren) het
slikproces in detail in beeld te brengen. Dit kan leiden tot het ontwikkelen
van nieuwe diagnostische protocollen en zal bijdragen aan de ontwikkeling van
gevalideerde uitkomstmaten in toekomstige trials.
Onderzoeksopzet
De patiënten zullen een reeks testen ondergaan om het slikken op verschillende
manieren te evalueren: lichamelijk onderzoek, een vragenlijst, slikproeven,
echografie en een MRI.
Inschatting van belasting en risico
De risico's in deze studie zijn gerelateerd aan de MRI-scan: het slikken van
een kleine hoeveelheid vloeistof zorgt voor een risico op verslikken bij
patiënten met ernstige dysfagie. Daarnaast zou een eerste claustrofobische
reactie kunnen optreden tijdens het uitvoeren van de MRI-scan. De scan zal
gemaakt worden in Gottingen, Duitsland: dat betekent dat de deelnemers moeten
reizen tussen Nederland en Duitsland. De risico's verbonden aan deze studie
zijn relatief beperkt, gezien de resultaten van de studie op korte termijn
voordelig kunnen zijn voor de deelnemers en toekomstige patiënten met dezelfde
aandoening: er kunnen niet-invasieve onderzoeksmethoden voor dysfagie
ontwikkeld worden.
Publiek
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
patiënten gediagnosticeerd met inclusion body myositis op basis van de ENMC 2011 criteria ("klinisch-pathologisch" of "klinisch") EN patiënten met oculopharyngeale spierdystrofie met een bewezen PABPN1 mutatie die eventueel ook al deelnemen aan het onderzoeksproject *Projet Stratégique eOPMD: Pathophysiology and therapeutic approaches in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy*
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
aanwezigheid van een ziekte die de uitkomsten van de huidige studie kan beinvloeden, inclusief een andere neuromusculaire ziekte, een andere degeneratieve ziekte die het slikken beïnvloedt, een cognitieve beperking waardoor de testen worden beperkt. Contra-indicaties voor een MRI-scan: metaal in het lichaam, electronische devices in het lichaam, oude clips op cerebrale vaten, lichaamsgewicht>140 kg. Een bekende ananas-allergie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL60136.091.17 |