Het visuele systeem en de ziekte van Huntington: een observationele neuroradiologische en neurofysiologische studie.

De ziekte van Huntington is een zeldzame autosomaal dominante
neurodegeneratieve aandoening. De ziekte wordt klinisch gekenmerkt door een
progressief beloop zich uitend in bewegingsstoornissen (chorea, dystonie en
balansstoornissen), cognitieve achteruitgang en psychiatrische symptomen
(depressie, obsessief-compulsieve stoornissen en gedragsveranderingen). Naast
deze klinische verschijnselen, worden stoornissen van het visuele systeem ook
frequent beschreven. Deze stoornissen bestaan uit visuomotor en visuspatiele
dysfunctie, gestoorde visuele attentie en stoornissen in het herkennen van
visuele objecten.
Neuropathologische studies hebben aangetoond dat er specifiek verlies is van
neuronen in het visuele systeem. Dit wordt bevestigd door structurele
beeldvormende studies waarbij er uitgebreid verlies (atrofie) optreedt van de
visuele cortex in verschillende ziekte stadia.
Daarnaast toont neurofysiologisch onderzoek naar het visuele systeem middels
VEP (visual evoked potentials) dat er sprake is van verminderde amplitudes in
Huntington patiënten vergeleken met controle deelnemers. Dit suggereert dat de
visuele cortex betrokken is bij de ziekte progressie.

Het visuele systeem in de hersenen is echter bij patiënten met de ziekte van
Huntington niet eerder systematisch onderzocht. Deze exploratieve
observationele studie zal verschillende domeinen (neuroradiologisch onderzoek
en neurofysiologisch onderzoek) combineren om meer inzicht te krijgen in de
pathofysiologische en degeneratieve processen die plaatsvinden bij deze ziekte.
Daarnaast zal worden onderzocht of er een relatie is met deze onderzoeken en
klinische cognitieve taken met een visuele component.

Primaire doelen van het onderzoek:
* Meer inzicht krijgen in de veranderingen van het visuele systeem in patiënten
met de ziekte van Huntington in verschillende ziekte stadia
* In kaart brengen van mogelijke verschillen tussen patiënten met de ziekte van
Huntington en gezonde controle deelnemers in structuur en functie van het brein
na een reactie op een visuele stimulus.
* Onderzoeken of visuele cognitieve dysfuncties gerelateerd zijn aan
veranderingen in hersenstructuur en functie in patiënten met de ziekte van
Huntington.

Secundaire doelen van het onderzoek:
* Occipitale corticale functie onderzoeken met behulp van visual-evoked
potentials
* Evalueren of er een correlatie bestaat tussen de uitkomstmaten van
neurofysiologisch onderzoek en neuro-radiologische technieken.

Dit onderzoek is een prospectieve, cross-sectionele, observationele
exploratieve studie bij patienten met de ziekte van Huntington (in een manifest
en premanifest stadium) en gezonde individuen zonder een risico op de ziekte.

Deelnemers zullen een dagdeel (ochtend of middag) aanwezig zijn op de
polikliniek Neurologie in het LUMC, waar zij klinische en neuropsychologische
testen zullen ondergaan voor een beoordeling van het lichamelijk en cognitief
functioneren. Daarnaast zal er bij elke deelnemer een MRI scan van de hersenen
worden verricht en een elektrofysiologisch onderzoek (VEP). Beide onderzoeken
zijn niet invasief voor de deelnemers en worden ook in de dagelijkse klinische
praktijk gebruikt in het kader van zorgtrajecten.
Derhalve is er geen direct risico geassocieerd met deelname aan dit onderzoek.