Opgroeien met X en Y chromosoom trisomie: de TRIXY studie

Ongeveer 1 tot 2 op de 100 kinderen wordt geboren met een extra X of Y
chromosoom, ook wel *sex chromosome trisomy* (SCT) genoemd. gezien de hoge
prevalentie van SCT en het groot aantal genen op het X chromosoom die coderen
voor de ontwikkeling van de hersenen, zijn er een heel aantal kinderen met
verhoogd risico op ontwikkelingsproblemen. Helaas is het onderzoek naar SCT
schaars, en zijn de studies grotendeels (75 %) gericht op lichamelijke
problemen. Daarnaast zijn er geen evidence based psychosociale interventies
beschikbaar voor deze populatie. Deze studie heeft tot doel hierin te voorzien.
Kennis over psychologische ontwikkelingsririco's en mogelijheden om d
eontwikkeling positief te beinvloeden is nodig om A) vroege risicofactoren te
identificeren die aanleiding geven tot het nauwkeurig monitoren van de
ontwikkeling van kinderen, en B) de klinische zorg te verbeteren, wat van
toenemend belang zal zijn gezien de verwachte toename in het aantal diagnoses
met de komst van de Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) die in 2014
geintroduceerd is.

De doelen van het onderzoek zijn:
1) het identificeren van informatieverwerkingproblemen die onderliggend zijn
aan en voorspellend zijn voor problemen in de communicatie, taal, en sociale
afstemming, aslwel risico op psychopathologie
2) te achterhalen of zwakke regulatie van emotionele arousal (zichtbaar in
hartslag en huidgeleiding) onderliggend zijn aan problemen in de communicatie,
taal, en sociale afstemming, aslwel risico op psychopathologie. Hierbij wordt
ook in kaart gebracht of informatieverwerkingproblemen op het gebied van
sociale cognitie, executieve functies en taal, bijdragen aan
emotieregulatieproblemen.
3) het evalueren van de effectiviteit van psycho-sociale interventie gericht op
het positief beinvloeden van de sociaal-emotioneel ontwikkeling, waarbij ouders
een medierende rol spelen

Dit is een longitudinaal onderzoek, dat case-control observaties en
psychosociale interventie omvat.

De psychosociale interventies omvatten 'parent-mediated' interventies, die gericht zijn op het positief beinvloeden van de sociaal-emotionele ontwikkeling. Toewijzing is semi-random.

Er zijn geen risico's verbonden aan dit onderzoek. De belasting bestaat uit een
tijdsinvestering, met een maximum van 90 minuten per bezoek voor de 1-2 jarigen
en een maximum of 120 minuten per bezoek voor de 3-6 jarigen. De totale
tijdsinvestering die aan ouders gevraagd wordt is 4 uur, waarin ouders
vragenlijsten invullen en deelnemen aan interviews. Metingen bij de kinderen
omvatten gedragsobservaties (video), neuropsychologische testen, eyetracking,
en arousal metingen (hartslag/huidgeleiding). Alle paradigma's zijn speciaal
ontwikkeld voor kinderen in deze leeftijdsrange, en worden afgenomen door
iemand die opgeleid is in het doen van zulke metingen bij jonge kinderen. Alle
3-6 jarigen in de klinsiche groep doen mee aan een interventie, waarin
verschillende vormen van psychosociale interventie worden vergeleken.