Onderzoek om het gebruik van glucocerebrosidase activiteit en glucosylceramides als mogelijke biomarkers voor GCase activatie in gezonde vrijwilligers en patiënten met de ziekte van Parkinson met en zonder mutatie in het GBA gen.

Groep 1 Inclusie criteria;;1. Getekende informed consent form voorafgaand onderzoek procedures.
2. Gezonde vrouwelijke en mannelijke vrijwilligers, met een leeftijd tussen 18 en 70 jaar, inclusief bij de keuring, waarvan 50% >= 55 jaar. Gezonde toestand is bepaald aan de hand van de afwezigheid van actieve of chronische ziektes volgend een gedetailleerd medische geschiedenis en klinische laboratorium parameters (hematologie, bloedchemie, en urine onderzoek).
3. Body mass index (BMI) tussen 18 en 30 kg/m2, inclusief bij de keuring, en met een minimum gewicht van 50 kg.
4. Proefpersoon kan goed, in het Nederlandse taal , met de onderzoeker communiceren en is bereid zich te houden aan de verplichtingen van het onderzoek.;Groep 2 & 3
1. Getekende informed consent form voorafgaand onderzoek procedures.
2. Gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson, tenminste 6 maanden voorafgaande het onderzoek. De diagnose moet aan de volgende eisen voldoen; aanwezigheid van ten minste 2 van de 4 klinische ziekteverschijnselen, tremor, rigiditeit, bradykinesie of verstoring van de houding of van het lopen.
3. Een score van 1-4 op de schaal van Hoehn & Yahr.
4. Groep 2: Mutatie in de glucoserebrosidase (GBA) gen.
5. Groep 3: wild type glucocerebrosidase (GBA) gen.
6. 'Mini Mental State Exam' score (MMSE) >= 18 en beoordeeld door behandelende specialist als wilsbekwaam.
7. Body mass index (BMI) tussen de 18 en 35 kg/m2, inclusief, en met een minimum gewicht van 50 kg
8. Proefpersoon kan goed, in het Nederlandse taal , met de onderzoeker communiceren en is bereid zich aan de verplichtingen van het onderzoek te houden.

Groep 1, Exclusie criteria; ;1. Enige vorm van infectieziekten (binnen 7 dagen voorafgaand de studie).
2. Positieve Hepatitis B surface antigen (HBsAg), Hepatitis B antilichaam, Hepatitis C antilichaam (HCV Ab), of human immunodeficiency virus antilichaam (HIV Ab) tijdens de screening.
2. Gebruik van enige vorm van medicatie (voorgeschreven of over the counter) binnen 14 dagen voorafgaand de keuring, of met een halfwaardetijd van meer dan 5 (welke langer is) . Uitzonderingen zijn paracetamol (tot 4g/dag) en ibuprofen (tot 1g/dag). Uitzonderingen zijn paracetamol (tot 4 g / dag) en ibuprofen (tot 1 g / dag). Verdere uitzonderingen zullen alleen worden gemaakt als de beweegredenen duidelijk gedocumenteerd zijn door de onderzoeker;
3. Deelname in een medisch onderzoek 3 maanden voorafgaand bloedafnames van dit onderzoek.
4. Geschiedenis van verslaving van alcohol of illegale substanties of momentele inname van meer dan 21 eenheden alcohol per week, drugsverslaving, of regelmatige gebruik van kalmeringsmiddelen, slaapmiddelen of elk ander verslavende middel.
5. Positieve drugstest of drugsgebruik bij de keuring ( in het geval van een positieve test resultaat kan de test eenmalig herhaald worden.
6. Alcohol is niet toegestaan voor ten minste 24 uur voorafgaand de keuring.
7. Roker van meer dan 10 sigaretten per dag voorafgaand de keuring of gebruik van tabaksproducten die evenredig zijn met meer dan 10 sigaretten per dag en niet in staat zijn om te stoppen met roken gedurende het verblijf op de afdeling.
8. Overtollige xanthine gebruik (meer dan acht kopjes koffie of het equivalent hiervan per dag)
9. Verlies of donatie van meer dan 500 ml bloed binnen 3 maanden voorafgaand de studie (mannen) of 4 maanden (vrouwen) voorafgaand de keuring of de intentie om bloed te doneren tijdens de studie.
10. Zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven of vruchtbare vrouwen die graag zwanger willen worden tijdens de studie.
11. elke bekende factor, aandoening of ziekte die een belemmering kan zijn voor de behandeling, studie uitvoering of interpretatie van de resultaten zoals een drugs of alcohol afhankelijkheid of psychiatrische aandoening. ;Groep 2 & 3, Exclusie criteria;
1. Bewijs van een andere actieve of chronische ziekte die met, of waarvan de behandeling hiervan, de uitvoering van het onderzoek belemmert, of die een onaanvaardbaar risico zal zijn voor de vrijwilliger. (volgt na een gedetailleerd medisch geschiedenis en klinische laboratorium parameters (Hematologie, bloedchemie en urineonderzoek).
2. Positieve Hepatitis B surface antigen (HBsAg), Hepatitis B antilichaam, Hepatitis C antilichaam (HCV Ab), of human immunodeficiency virus antilichaam (HIV Ab) tijdens de screening.
3. Geschiedenis van zware operaties (binnen 60 dagen voorafgaand de keuring).
4. Atypische of secundaire parkinsonisme (naar het oordeel van de PI).
5. Enige vorm van infectieziekten (binnen 7 dagen voorafgaand het onderzoek).
6. Deelname in een medisch onderzoek 3 maanden voorafgaand bloedafnames van dit onderzoek.
7.Geschiedenis van verslaving van alcohol of illegale substanties of momentele inname van meer dan 21 eenheden alcohol per week, drugsverslaving, of regelmatige gebruik van kalmeringsmiddelen, slaapmiddelen of elk ander verslavende middel.
8. Positieve drugstest of drugsgebruik bij de keuring ( in het geval van een positieve test resultaat kan de test eenmalig herhaald worden.
9. Alcohol is niet toegestaan voor ten minste 24 uur voorafgaand de keuring.
10. Roker van meer dan 10 sigaretten per dag voorafgaand de keuring of gebruik van tabaksproducten die evenredig zijn met meer dan 10 sigaretten per dag en niet in staat zijn om te stoppen met roken gedurende het verblijf op de afdeling.
11. Overtollige xanthine gebruik (meer dan acht kopjes koffie of het equivalent hiervan per dag)
12. Verlies of donatie van meer dan 500 ml bloed binnen 3 maanden voorafgaand de studie (mannen) of 4 maanden (vrouwen) voorafgaand de keuring of de intentie om bloed te doneren tijdens de studie.
13. Elke bekende factor, aandoening of ziekte die een belemmering kan zijn voor de behandeling, studie uitvoering of interpretatie van de resultaten zoals een drugs of alcohol afhankelijkheid of psychiatrische aandoening.