Genetische screening in de ziekte van Parkinson om patiënten te identificeren die deel kunnen nemen aan klinisch onderzoek met nieuwe gerichte therapieën.

Parkinson patiënten met een mutatie in hun GBA1 gen worden gezocht voor
deelname aan een geplande fase 1B studie (CHDR1710) met een first-in-class
ziekte-modificerende geneesmiddel, LTI-291; voor deze studie zijn 28 PD
patiënten met een GBA1 mutatie (PD-GBA+) nodig. Een onderscheid tussen
individuele PD patienten met en zonder een GBA mutaties kan niet gemaakt worden
op basis van fenotype. Om patiënten met een GBA mutatie, die mogelijk in
aanmerking komen voor onderzoek naar individuele ziektemodificerende
behandeling te identificeren, is genetische screening nodig. Een ander gen
betrokken bij de ziekte van Parkinson is het LRRK2 gen. Medicatie die zich
hierop richt is nu onder ontwikkeling en enkele hiervan gaan binnenkort de
klinische fase in.

* Genotypering van de volledige GBA1 gen bij mensen met de ziekte van
Parkinson, beoordeeld als wildtype (GBA-) of met een mutatie (GBA +); de
specifieke mutatie zal ook worden geregistreerd.
* Het beoordelen van de aanwezigheid van 7 bekende mutaties die PD veroorzaken
in het LRRK2 gen bij mensen met de ziekte van Parkinson, beoordeeld als
wildtype (LRRK2-) of met een mutatie (LRRK2 +); de specifiek mutatie zal ook
worden geregistreerd.
* Opslag van DNA, verkregen via speeksel, voor eventuele verdere onderzoek
naar genen betrokken bij de ziekte van Parkinson.

Screening van mutaties in het GBA1 en LRRK2 gen in Parkinson patiënten zal
gedaan worden aan de hand van een speekselmonster. Patiënten zullen ofwel door
hun behandelende neuroloog benaderd worden met een brief en worden doorverwezen
naar de CHDR als ze aan de studie willen meedoen. Daarnaast worden advertenties
geplaatst en zal het patientenbestand van CHDR aangeschreven worden. Wanneer
een patiënt instemt om deel te nemen, wordt ze een speekselafname set
toegestuurd. Het speeksel monster zal gegenotypeerd worden door GenomeScan
laboratorium. Patiënten met een GBA1 mutatie zullen benaderd worden om deel te
nemen in de Fase 1B studie (CHDR1710).

Deze studie wordt uitgevoerd om Parkinson patiënten met een GBA1 gen of LRRK2
gen mutatie te identificeren. 28 Parkinson patiënten met GBA1 mutatie zijn
nodig voor een geplande fase 1B studie (CHDR1710) met een first-in-class ziekte
modificerende medicatie, LTI-291. Verschillende midelen zijn in ontwikkeling
die aangrijpen op LRRK2 voor Parkinson patienten, enkele hiervan gaan
binnenkort de klinische fase van het onderzoek in. Parkinson patiënten worden
benaderd om aan de hand van speekselonderzoek de mutaties te identificeren. De
patiënten krijgen een kit toegestuurd voor speekselcollectie en kunnen daarna
de kit per post retourneren. Het risico is laag en patiënten worden minimaal
belast.