Bepalen van de relevantie, haalbaarheid, betrouwbaarheid en validateit van verschillende meetinstrumenten in kinderen met mitochondriele encephalopathie
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Aangeboren metabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Functional test (easy to difficult):
Accelerometry
Spasticity- Tardieu
Barry Albright Dystonia Scale
Gross Motor Function measure (GMFM)
9 hole peg test
10m walk or run test
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Gait measurement
6-minute walking test
30 seconds sit to stand test
Questionnaires:
Pediatric Evaluation of Disabilities Inventory * Computer Adaptive Test
(PEDI-CAT)
Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI)
Caregiver burden scales
Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS; including short
physical examination)
International Pediatric Mitochondrial Disease Scale (IPMDS; including short
physical examination)
Only in young children (<2 years):
Children's Hospital Of Philadelphia Infant Test Of Neuromuscular Disorders
(CHOP-INTEND; for young children)
Alberta Infant Motor Skills (AIMS; for young children)
Secundaire uitkomstmaten
Demographic data (age, gender, age at diagnosis, genetic diagnosis, phenotype,
height, weight)
Achtergrond van het onderzoek
Klinische trials zijn zo betrouwbaar als hun eindpunten. Het meten van de
klinische ernst van patiënten met hersenaandoeningen is erg lastig. In deze
studie proberen we een beeld te krijgen welke testen het best de ziekte-ernst
van patiënten met mitochondriele encephalopathie kunnen meten.
Doel van het onderzoek
Bepalen van de relevantie, haalbaarheid, betrouwbaarheid en validateit van
verschillende meetinstrumenten in kinderen met mitochondriele encephalopathie
Onderzoeksopzet
observationele studie met 3 meetmomenten: training, baseline en retest
Inschatting van belasting en risico
Patienten zullen waarschijnlijk spierpijn krijgen en moe worden, zoals van een
gymles. Er is een risico op vallen, dit proberen wij in overleg met ouder te
minimaliseren.
Patienten vinden de testen over het algemeen leuk om te doen.
We hebben de testen over de dag verdeeld zodat de kinderen niet te moe worden
en de testen niet te veel beinvloed worden door vermoeidheid.
Dit onderzoek levert ons echter essentiele informatie op over welke testen wij
in een toekomstige trial in deze populatie gaan moeten gebruiken.
Publiek
Geert grooteplein noord 10
Nijmegen 6500 HB
NL
Wetenschappelijk
Geert grooteplein noord 10
Nijmegen 6500 HB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
genetisch bewezen mitochondriele ziekte
encephalopathie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
studie is te belastend
visus problemen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL65562.091.18 |