Kwaliteit van leven in relatie tot bloedwaardes bij volwassenen met Turner en Klinefelter syndroom

Kwaliteit van leven is verminderd in patiënten met Turner (1-5) en Klinefelter
syndroom (6-8). Het is onbekend wat de optimale hormoonwaardes in het bloed
zijn om kwaliteit van leven te maximaliseren en vermoeidheid en angst/stress te
verminderen in deze twee groepen patiënten. Daarom zullen wij de relatie tussen
kwaliteit van leven/vermoeidheid/stress en biochemische parameters in kaart
brengen in twee cohorten met Turner en Klinefelter syndroom die relatief groot
zijn voor deze zeldzame syndromen. Deze informatie geeft ons essentiële
inzichten die ons in staat zullen stellen hormonale behandeling van deze
patiënten te optimaliseren.

Hypothese: Biochemische parameters zijn gerelateerd aan kwaliteit van leven in
patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.

References:
1. Amedro P, Tahhan N, Bertet H, Jeandel C, Guillaumont S, Mura T, et al.
Health-related quality of life among children with Turner syndrome: controlled
cross-sectional study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017;30(8):863-8.
2. Nadeem M, Roche EF. Health-related quality of life in Turner syndrome and
the influence of key features. J Pediatr Endocrinol Metab. 2014;27(3-4):283-9.
3. Ros C, Alobid I, Balasch J, Mullol J, Castelo-Branco C. Turner's syndrome
and other forms of congenital hypogonadism impair quality of life and sexual
function. Am J Obstet Gynecol. 2013;208(6):484.e1-.e6.
4. La¨aite L, La¨iene D, La¨as L. Cognition, emotions and quality of life in
Lithuanian girls with Turner syndrome after growth hormone therapy
discontinuation. J Pediatr Endocrinol Metab. 2010;23(5):443-50.
5. Amundson E, Boman UW, Barrenäs ML, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. Impact of
growth hormone therapy on quality of life in adults with turner syndrome. J
Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3):1355-9.
6. Herlihy AS, McLachlan RI, Gillam L, Cock ML, Collins V, Halliday JL. The
psychosocial impact of Klinefelter syndrome and factors influencing quality of
life. Gen Med. 2011;13(7):632-42.
7. Skakkebaek A, Moore PJ, Chang S, Fedder J, Gravholt CH. Quality of life in
men with Klinefelter syndrome: the impact of genotype, health, socioeconomics,
and sexual function. 2017.
8. Close S, Fennoy I, Smaldone A, Reame N. Phenotype and Adverse Quality of
Life in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2015;167(3):650-7.

Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en
(gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en
Klinefelter syndroom.

Dit is een cross-sectioneel, observationeel, multicenter onderzoek.

Om vermoeidheid te meten, zullen we de Checklist Individual Strength (CIS-20)
gebruiken en om kwaliteit van leven te meten de 5-level EQ-5D (EQ-5D-L5) en
voor het meten van stress de Perceived Stress Scale (PSS) en haar cortisol
levels.

Voor de patiënten met Turner syndroom is alle informatie al beschikbaar in
patiënten dossiers en hoeft alleen nog verzameld te worden.

Voor patiënten met Klinefelter moeten de vragenlijsten nog afgenomen worden.
Naast de CIS-20, de EQ-5D-L5 en de PSS zullen we bij patiënten met Klinefelter
ook de anxiety scale van de LSAS afnemen, om sociale angst te meten. Vanwege de
hoge prevalentie van dyslexie in deze patiëntengroep, zullen de vragen
mondeling gesteld worden om de belasting voor de patiënt te minimaliseren. Bij
patiënten met Klinefelter zal ook een extra buisje bloed (buffy coat) worden
afgenomen voor eventuele bepaling van CAG repeats later*. Daarnaast zal ook een
plukje haar worden afgenomen om cortisol niveaus in het haar te bepalen.

*Onderzoek heeft laten zien dat CAG repeats in het gen voor de
androgeenreceptor invloed hebben op de ernst van het fenotype en de respons op
testosteron behandeling bij patiënten met KS. Een meer recent artikel laat
echter zien dat deze CAG repeats geen invloed hebben en dus niet van klinisch
belang zijn. We zullen het bloed opslaan tot hier meer duidelijkheid over is.
Binnen een jaar zal worden besloten of we deze bepaling zullen doen of niet. Zo
niet, zullen alle buisjes vernietigd worden. Zie onderzoeksprotocol voor
referenties.

Voor patiënten met het syndroom van Klinefelter: Er zijn geen risico's
verbonden aan deelname aan dit onderzoek. De vragenlijsten zullen afgenomen
worden direct na een al geplande afspraak aan een poli van het Erasmus MC of de
Vrije Universiteit MC. Er zullen vier vragenlijsten afgenomen worden en dit
duurt in totaal (inclusief voorlichting en gelegenheid tot het stellen van
vragen) ongeveer 30 minuten. De labwaarden die we nodig hebben voor de
analyses, worden voor patiënten zorg standaard bepaald bij iedere afspraak aan
de poli en kunnen uit het patiënten dossier verzameld worden. Tijdens de
bloedafname voor het bepalen van deze waarden, zal 1 extra buisje bloed worden
afgenomen om op te slaan voor eventuele bepalingen achteraf. Als laatste hebben
we een plukje haar nodig om cortisol levels in te bepalen. De belasting voor de
patiënt is daarom minimaal.

Voor patiënten met het syndroom van Turner: Voor patiënten met het syndroom van
Turner alle informatie is al beschikbaar in patiënten dossiers. We hebben geen
extra informatie nodig van de patiënten zelf, maar alleen de gegevens in het
dossier. Daarom is er voor de patiënten met Turner syndroom geen enkel risico
of belasting.

Er is geen direct voordeel van het meedoen aan dit onderzoek. Het doel van dit
onderzoek is het optimaliseren van de endocriene behandeling van deze twee
groepen patiënten, hier zullen de deelnemers in de toekomst ook van profiteren.
Ook zullen we een consult met een psycholoog aanbieden wanneer de vragenlijsten
ernstige psychologische problemen laten zien.