Foetale ontwikkeling van het myocardium in het linker ventrikel bij linkszijdige congenitale hartafwijkingen

Coarctatio aortae (CoA) is een levensbedreigende hartafwijking die vaak een
operatie in het eerste levensjaar behoeft. CoA omvat 5-8% van alle congenitale
hartafwijkingen. De prenatale diagnose is zeer belangrijk, omdat het tijdig
starten van prostaglandines na de geboorte zorgt tot vermindering van neonatale
morbiditeit en mortaliteit in ernstige casus. Prenatale identificatie is echter
moeilijk. Disproportie in ventrikel en semilunaire klep grootte met een
kleinere linkerkant bij foetale echografie zijn bekende voorspellers van CoA,
maar met een matige sensitiviteit en lage specificiteit. Een hoog vals-positief
aantal kan toegeschreven worden aan het feit dat onderscheid tussen een
pathologische disproportie in ventrikelgrootte en een normale fysiologische
rechts-zijdige dominantie moeilijk is, vooral laat in gestatie. Een vals
positieve diagnose kan leiden tot onrust bij ouders en onnodige neonatale
opnames op de intensive care.

In ernstige casus (significante disproportie in ventrikelgrootte of
booghypoplasie) is de prenatale diagnose makkelijker aangezien deze foetussen
een ernstig afwijkend echoscopisch beeld hebben. In deze casus is het echter
moeilijk om de ontwikkeling van het linker ventrikel over de tijd te
voorspellen. Ouders en zorgverleners worden geconfronteerd met de onzekerheid
of het linker ventrikel van de foetus een sufficiente grootte zal ontwikkelen
dat de systemische circulatie ondersteunt. Sommige casus kunnen een
hypoplastisch linker hart syndroom (HLHS) ontwikkelen, een aandoening met hoge
morbiditeit en mortaliteit.

De meeste studies tot nu toe hebben gefocust op de verbetering van de prenatale
detectie van CoA. Echter, de onderliggende pathofysiologie waarom casus met
hetzelfde echoscopisch beeld zich anders ontwikkelen, is nog steeds onbekend.
Foetale ontwikkeling en morfologie van het myocard, leidend tot verschil in
myocardiale functie en deformatie, kunnen hierbij een rol spelen. Hulpmiddelen
om foetale myocardiale ontwikkeling te bepalen zijn de nieuwe echoscopische
technieken color Tissue Doppler Imaging (cTDI) en speckle tracking.

Wij veronderstellen dat het linker ventrikel een andere myocardiale
ontwikkeling en functie met als resultaat een ander bloodstroompatroon laat
zien bij foetussen met een CoA, vergeleken met foetussen die postnataal geen
CoA blijken te hebben. Deze kennis kan bijdragen aan een betere voorspelling,
nodig voor juiste counselling.

Het primaire doel van deze studie is om de myocardiale ontwikkeling en functie
van het linker ventrikel te beoordelen in foetussen met de verdenking op CoA
bij foetale echocardiografie.
Het secundaire doel is om het bloedstroompatroon in het linker ventrikel met
vector analyse te beoordelen in deze casus.

We zullen een single-center, non-randomized, prospectieve, observationele
case-control studie uitvoeren. Alle zwangere vrouwen met antenataal de
verdenking op foetale CoA worden geselecteerd. Deelnemers zullen tijdens de
zwangerschap gevolgd worden en na de geboorte tot cases of controles worden
toebedeeld, afhankelijk van de postnatale diagnose en behoefte aan interventie:
- cases: foetussen met een postnataal bevestigde CoA, waarbij een aortaboog
repair nodig is
- controles: foetussen met een fysiologische rechts-dominantie van het foetale
hart: geen coarctatio repair operatie nodig.
Cases en controles zullen worden gepaard op basis van de amenorroeduur. Alle
foetale echo-onderzoeken worden uitgevoerd door ervaren arts-echoscopisten
(A.K.K. Teunissen, arts-echoscopist, en F.Zwanenburg, onderzoeker) in het LUMC,
onder supervisie van M.C.Haak, consultant in foetale geneeskunde.

Echografie is een veilige en niet-invasieve techniek, wat betekent dat zowel
moeder als kind niet worden blootgesteld aan additionele risico's tijdens de
zwangerschap. Voor deze studie worden slechts een aantal extra metingen
verricht tijdens routine echo-onderzoeken. De enige last om deel te nemen is 5
tot 10 minuten extra tijd tijdens de reguliere bezoeken. Bovenstaande samen
genomen, wordt het risico/last om te participeren beschouwd als
verwaarloosbaar. Deelnemers hebben geen voordeel aan deelname.