Hoofddoel:Het bepalen van de prevalentie van onherkende mucopolysaccharidose (MPS)-stoornissen I (Hurler, Hurler-Scheie, of Scheie syndroom), II (Hunter syndroom), IVA (Morquio syndroom), and VI (Maroteaux-Lamy syndroom) onder een populatie van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Aangeboren metabolismestoornissen
- Gewrichtsaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De prevalentie (het aantal nieuw gediagnosticeerde gevallen onder de
ingeschreven patiënten) van MPS I, II, IVA, en VI in pediatrische patiënten
behandeld in pediatrische reumatologieklinieken.
Secundaire uitkomstmaten
- JADAS-27 score: Aantal actieve gewrichten+ globale patiëntevaluatie
+ globale evaluatie door arts + bezinkingssnelheid erythrocyten (ESR)
- Duur van de ochtendstijfheid
Achtergrond van het onderzoek
Door de overlap in symptomen worden MPS-stoornissen vaak onterecht
gediagnosticeerd als jeugdreuma. Patiënten met MPS-stoornissen hebben een
tekort aan enzymen die glycosaminoglycanen (GAGs) afbreken. De GAGs hopen zich
op in organen, wat leidt tot schade in verschillende orgaansystemen en
potentieel levensbedreigende condities. Als een MPS-stoornis wordt verward met
jeugdreuma en een kind jarenlang met de verkeerde diagnose leeft, is er vaak al
onherstelbare schade opgetreden. Snelle herkenning van een MPS-stoornis is de
sleutel tot de start van de behandeling in een vroeg stadium, wat bepalend is
voor de prognose en het resultaat. Voor drie typen MPS-stoornissen (MPS I, II
en VI) zijn enzym-vervangingsbehandelingen beschikbaar, voor een vierde type
(MPS IV) is een behandeling in ontwikkeling.
Het doel van dit onderzoek is om te bepalen hoe vaak kinderen met een niet
herkende MPS I, II, IVA en VI-stoornis onder controle zijn bij ervaren
pediatrische reumatologieklinieken. Een onderzoek om de ware prevalentie te
bepalen is een belangrijke eerste stap in de ontwikkeling van een educatief
programma voor artsen in dergelijke klinieken om de herkenning en de juiste
verwijzing van patiënten met MPS-stoornissen te faciliteren.
Doel van het onderzoek
Hoofddoel:
Het bepalen van de prevalentie van onherkende mucopolysaccharidose
(MPS)-stoornissen I (Hurler, Hurler-Scheie, of Scheie syndroom), II (Hunter
syndroom), IVA (Morquio syndroom), and VI (Maroteaux-Lamy syndroom) onder een
populatie van jeugdreumapatiënten met lage ontstekingswaarden (ESR en CRP) met
gebruik van de *dried blood spot* test om te screenen voor MPS.
Tweede doel:
Het bestuderen van gewrichtsklachten in jeugdreumapatiënten.
Onderzoeksopzet
Internationaal Multicenter onderzoek, geen interventie
Inschatting van belasting en risico
Risico's gerelateerd aan de bloedafname
Publiek
Kampenringweg 45E
Gouda 2803 PE
NL
Wetenschappelijk
Kampenringweg 45E
Gouda 2803 PE
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Mannelijke of vrouwelijke idiopathische jeugdreumapatiënten in de leeftijd van 6 maanden tot en met 18 jaar.
- Geschiedenis van idiopathische jeugdreuma (JIA), gedocumenteerd in een ervaren jeugdreumakliniek. Alle JIA subtypes kunnen worden geïncludeerd, als bij de patiënten ten minste 1 lage ESR- (*20 mm/Hr) en/of CRP-waarde (*10 mg/L) is gemeten tijdens een vorig bezoek (de tijdlijnen van het vorige bezoek worden gedefinieerd als de zorgstandaard per patient) of bij het studiebezoek, en als de patiënt niet afhankelijk is van gelijktijdige anti-ontstekings/anti-infectiebehandelingen, ter beoordeling van de onderzoeker.
- Getekende toestemmingsverklaring/toestemming verkregen van de patient en de wettelijke vertegenwoordigers (ouders/verzorgers) volgens de lokale regelgeving.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Patiënten waarbij de MPS enzymactiviteit (bijvoorbeeld enzymlevels in fibroblasten, leukocyten, serum of bloeddruppels) al is getest en waarbij het resultaat normaal was. (Patiënten die zijn gescreend voor MPS door middel van CAG in de urine waarbij het resultaat normaal was mogen wel worden geïncludeerd in de studie.)
- Patiënten waarbij ten minste 1 hoge ESR- (>20 mm/Hr) en/of CRP-waarde (>10 mg/L) is gemeten tijdens een vorig bezoek of bij het studiebezoek, niet gerelateerd aan een gelijktijdige infectie of bijkomende ziekte, ter beoordeling van de onderzoeker.
- De patiënt heeft een medische conditie of verzachtende omstandigheid die, naar het oordeel van de onderzoeker, het vermogen van de patiënt om de studie te voltooien of de interpretatie van de studieresultaten kan verhinderen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL54603.041.15 |