MRI beeldvorming van patienten met unisuturale craniosynostose.

Bij unisuturale craniosynostose is een schedelnaad al gesloten voor de
geboorte, waardoor normale groei van de schedel en het brein wordt belemmerd.
Dit gebeurt normaal gesproken in de sagitale schedelnaad, de metopische
schedelnaad en de coronale schedelnaad. Behalve een afwijkende vorm van de
schedel, volgen er ook andere gevolgen voor het kind. Kinderen met sagitale
synostose hebben vaker klachten van spraak achterstand. Metopische
craniosynostose geeft vaak klachten van gedragsstoornissen, zoals ADHD en
autisme, maar ook ambliopie wordt beschreven bij dit ziektebeeld. Coronale
craniosynostose is gecorreleerd aan visus klachten, zoals strabismus en
ambliopie. Deze problemen worden vaak gedetecteerd op oudere leeftijd, wanneer
screening van spraak/taal, gedrag en visus betrouwbaarder getest kan worden.
Screening wordt protocolair getest bij de 2 jarige leeftijd, 4 jarige leeftijd
en 6 jarige leeftijd. Het is onbekend waarom deze kinderen een hoger risico
hebben op deze problemen en of dit vroegtijdig voorspeld zou kunnen worden.
Vroegtijdige diagnose en voorspelling van deze neurocognitieve en visuele
problemen zou er voor kunnen zorgen dat er eerder behandeld en voorkomen kan
worden.

Hoe eerder de synostose embryonaal plaatsvindt, hoe ernstiger het fenotype
later. Indicatie en behandeling van ernstige trigonocefalie bestaat uit
chirurgische correctie van de frontale en supraorbitale randen. Bij het milde
fenotype van metopische synostose is er in de literatuur een debat wanneer wel
of niet te opereren. Hier is geen consensus bereikt wanneer wel en wanneer niet
chirurgisch te handelen, daar men de neurocognitieve uitkomsten nog niet weet.

Eerste doelstelling:
Het valideren van een voorspellende waarde van MRI op neurocognitieve en
visuele functie, door latere psychologische en opthalmonologische data te
relateren aan MRI data bij een pasgeborene met craniosynostose.

Tweede doelstelling:
Het testen van ASL als een objectief criterium voor chirurgische indicatie door
cerebrale bloedflow bij kinderen met trigonocefalie te vergelijken met
cerebrale bloedflow van kinderen zonder trigonocefalie en dit te relateren met
de ernst van het fenotype.

Een observationele pilot studie van een cohort met longitudinale follow-up. De
studie zal 2 jaar duren om in totaal 100 patienten te includeren.
Per jaar zal het mogelijk zijn om rond de 40 patienten te includeren met
sagitale craniosynostose, 15 met metopische craniosynostose en 5 met
unicoronale craniosynostose. Na 7 jaar zullen de laatste psychologische testen
protocolair afgenomen worden. Er zijn geen extra bezoeken nodig naar het
ziekenhuis. Patienten met unisuturale craniosynostose krijgen normaal gepsroken
protocolair een CT scan, waar als nadeel het risico op straling is. Nu kunnen
de patienten kiezen om mee te doen aan het MRI onderzoek, waarbij risico van de
anesthesie af te wegen valt tegen het risico van de CT scan op straling.

Bij het maken van een MRI scan, is anesthesie nodig. Het maken van een MRI
zonder anesthesie op deze leeftijd geeft een slechte kwaliteit door bewegingen
van het kind. Het voordeel van de MRI is het voorkomen van straling van de CT
scan, welke het kind anders protocollair had gekregen. Deze straling zou
schadelijk zijn voor de lens van de ogen en de schildklier. De MRI duurt 45
minuten, waardoor anesthesie onvermijdelijk is.

De ouders hebben de keuze om te kiezen tussen de MRI en CT scan. Een van deze
beeldvormende onderzoeken is nodig voor de chirurgische indicatie van de
craniosynostose van het kind rond 6 maanden.