Sterk in omgaan met moeheid voor kinderen en jongeren met mitochondriële myopathie

Mitochondriële myopathie kenmerkt zich door grote heterogeniteit en
onvoorspelbaarheid van het beloop. De aandoening wordt veelal erfelijk
overgedragen en expressie kan variëren van zeer milde tot levensbedreigende
pathologie. Dat betekent dat kinderen met een mitochondriële myopathie en hun
ouders, te maken hebben met veel onzekerheid rond aard en beloop van hun
aandoening. Tot op heden is er geen medische behandeling mogelijk. Zorg heeft
met name de focus om het brede scala aan symptomen te verlichten. Vermoeidheid
wordt ervaren als één van de meest vervelende klacht met een grote impact op de
kwaliteit van leven. Vermoeidheid is vaak ook een belangrijke reden voor
schoolverzuim, wat tevens veel invloed heeft op hun sociale en maatschappelijke
participatie. Er zijn nog geen ziekte-gerelateerde interventies om de patiënten
te ondersteunen. Door de heterogeniteit in genotype en fenotype is er nog
nauwelijks systematisch onderzoek gedaan naar impact van de aandoening op
kwaliteit van leven. De laatste jaren is veel vooruitgang geboekt op het gebied
van de genetische en biochemische basis van mitochondriële aandoeningen. Dat
biedt hoop voor genezing of gunstige beïnvloeding van het beloop van de ziekte.
Het heeft echter ook duidelijke gemaakt dat daadwerkelijke genezing niet van
vandaag op morgen gerealiseerd zal zijn. Kinderen en hun ouders zullen dus
voorlopig geconfronteerd blijven met klachten samenhangend met hun ziekte waar
nog geen afdoende behandeling voor bestaat.

Doel van de POWERME studie is om vermoeidheid en kwaliteit van leven van
kinderen met mitochondriële myopathie in kaart te brengen. Vervolgens wordt een
op maat gemaakte blended cognitieve gedragstherapie voor vermoeidheid ontworpen
en getest, dat bestaat uit verschillende modules. De zelf-management
interventie zal gepersonaliseerd zijn, het sluit aan bij de persoonlijke doelen
en bij het vermoeidheid- en kwaliteit van leven profiel dat voortkomt uit de
vragenlijsten. Daarnaast zullen de ouders een parallel programma doorlopen, om
hun kinderen tijdens (en na) de interventie goed te ondersteunen.

Tien patiënten zullen meedoen aan tien single-case experimenten. Ze zullen in
de interventie periode random een wachttijdperiode toegeschreven krijgen, zo
worden ze een eigen controleparticipant. Een single-case experiment (SCE) is
een rigoureuze, wetenschappelijke methode om de grondbeginselen van gedrag te
definiëren. Een SCE geeft een experimentele controle binnen 1 casus. Deze
aanpak is evidence-based, net zoals designs met gerandomiseerde
controlegroepen. SCE*s zijn experimenteel, niet correlationeel of beschrijvend,
met als doel om causale verbanden tussen onafhankelijke en afhankelijke
variabelen vast te stellen binnen één casus. De variabelen worden zowel binnen
een individu en tussen verschillende individuen vergeleken. Op deze manier
wordt gecontroleerd voor interne validiteit en de replicatie vergroot de
externe validiteit. Een single-case design is met name handig bij onderzoek
naar kinderen met zeldzame aandoeningen, omdat het includeren van een grote
groep niet haalbaar is binnen een studie. Daarbij zijn de resultaten direct van
toepassing voor gezondheidszorg professionals en kan de interventie optimaal
geïndividualiseerd worden op de persoonlijke omstandigheden van de patiënt.

Participanten krijgen blended cognitieve gedragstherapie (CGT) gericht op de vermoeidheidsklachten naast de reguliere zorg. Deze blended CGT interventie beslaat 4 maanden waarin de patiënt minimaal 8 contactmomenten met de therapeut heeft. Er zijn 3 face-to-face sessies en 5 e-consulten via face-time van 1 uur. Daarnaast volgen ze online behandelmodules via een interactieve website. Kinderen tussen de 8 en 12 jaar zullen het programma samen met de ouders volgen, kinderen van 12 jaar en ouder zullen de interventie individueel volgen. Alle ouders hebben toegang tot een parallel programma. De CGT wordt gegeven door getrainde en ervaren psychologen van de afdeling Medische Psychologie - Kind en Jeugd van het Radboud universitair medisch centrum (RadboudUMC). Zij zijn gespecialeerd in het werken met kinderen, adolescenten en de ouders. Het POWERME programma is een gepersonaliseerde CGT gericht op vermoeidheid en bevat verschillende behandelmodules. Alle participanten zullen starten met het vaststellen van de persoonlijke doelen. Vervolgens zullen ze werken aan hun persoonlijke instandhoudende factoren van de vermoeidheid, bijvoorbeeld omgaan met aspecten van de ziekte, omgaan met emotionele problemen, en het leren van adaptieve sociale vaardigheden. Deze factoren worden behandeld in verschillende modules. Tijdens de intake wordt vastgesteld welke modules relevant zijn voor de participant waarna een op maat gemaakte interventie kan worden ingezet dat zich richt op de persoonlijke behoeften van de patiënt. De participanten zijn klaar met de behandeling als ze de persoonlijke doelen hebben gehaald. Alle ouders volgen een parallel programma waarbij ze toegang krijgen tot een apart ouder-gedeelte van de website. Hier staat de inhoud van de kind-modules, psycho-educatie en een applicatie voor e-consulten. De ouders hebben e-mail contact met de therapeut waarbij resultaten worden besproken en opdrachten kunnen worden gegeven. De kinderen en ouders hebben ieder een eigen account, om vertrouwelijkheid te garanderen. De ouders van de patiënten tussen 8 en 12 jaar werken samen met hun kind aan de interventie, terwijl ouders van de oudere kinderen wordt gevraagd hun kind te motiveren en eigen verantwoordelijk te bevorderen voor hun eigen behandeling. Op de ouder-website staan tips hoe ze hun kind het beste kunnen helpen tijdens de behandeling, en kunnen ze informatie opzoeken in een bibliotheek met relevante informatie en websites voor ouders met een kind met een mitochondriële ziekte.

Er zijn geen of minimale risico*s verbonden aan deelname aan een CGT
interventie. De belasting is beperkt. De studie bestaat uit een blended CGT van
4 maanden, waarbij de patiënt voor 3 sessies extra moet reizen. Daarnaast volgt
de patiënt een online interventie met huiswerkopdrachten. Gedurende de gehele
studie vullen de patiënt en ouders een korte wekelijkse vragenlijst in. Hier
zijn ze ongeveer 5 minuten mee bezig. Een aantal andere vragenlijsten wordt
ingevuld op de baseline en post-interventie metingen. Het invullen van de
vragenlijsten is zonder risico en de belasting is beperkt. Er zijn substantiële
mogelijke voordelen voor de patiënt. CGT is bewezen effectief in het
verminderen van vermoeidheid en beperkingen bij patiënten met verscheidene
aandoeningen. De verwachting is dat ook patiënten met een mitochondriële ziekte
beter om leren gaan met de vermoeidheid. Dit onderzoek kan niet gedaan worden
zonder medewerking van deze patiëntengroep.