Inspiratiespiertraining bij patiënten met een Nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een groep van congenitale, erfelijke neuromusculaire
aandoeningen met verschillende symptomen zoals spierzwakte, slikproblemen en
dysartrie. Respiratoir falen is de voornaamste doodsoorzaak bij nemaline
myopathie en treedt zelfs op bij ambulante patiënten, die verder slechts mild
aangedaan zijn; respiratoir falen kan zelfs de eerste presentatie zijn. Het is
gebleken dat inspiratiespiertraining de inspiratoire spierkracht bij patiënten
met andere neuromusculaire aandoeningen verbetert. Onze hypothese is dat
inspiratietraining inspiratoire spierkracht verbetert in nemaline myopathie
patiënten met respiratoire spierzwakte

Het primaire doel is om het effect te bepalen van een 8 weken durend
inspiratiespiertrainingsprogramma op ademspierfunctie in nemaline myopathie
patienten. Het secundaire doel is om de respiratoire spierfunctie in nemaline
myopathie patienten in kaart te brengen en de correlatie met de klinische ernst
en de algemene neuromusculaire functie.

De studie bestaat uit twee fases. Fase 1: een screeningsfase met een open
design waaruit patienten geselecteerd zullen worden voor de tweede fase. Fase
2: een gecontroleerde before-after trial van inspiratiespiertraining. De twee
condities die getest worden zijn actieve inspiratiespiertraining en een sham
inspiratiespiertraining.

Actieve inspiratiespiertraining bestaat uit 15 minuten inspiratiespiertraining, twee keer per dag, vijf dagen per week gedurende acht weken, bij een trainingsworkload van 30% van de maximale inspiratoire druk (MIP) gebruikmakende van een inspiratiespiertrainingsapparaat. Sham inspiratiespiertraining bestaat uit een soortgelijk trainingsprogramma gebruikmakende van een inspiratiespiertrainingsapparaat waarbij de weerstand is verwijderd.

De inspiratiespiertraining interventie is niet geassocieerd met risico's, maar
kan wel als belastend/vermoeiend worden ervaren voor patienten met respiratoire
spierzwakte. Er zullen vier bezoeken zijn aan het ziekenhuis in 16 weken tijd.
Het eerste bezoek zal ongeveer 3,5 uur duren (inclusief pauzes) en de andere
drie bezoeken zullen 1,5 uur duren. Gedurende deze bezoeken zullen er
verschillende testen en lichamelijke onderzoeken worden gedaan. Sommige
onderzoeken kunnen lichamelijk inspannend geven, maar geen enkele test heeft
risico's. Patienten kunnen voordeel ervaren van de participatie aan deze studie
door middel van het ontwikkelen van verbeterde repiratoire spierfunctie als
gevolg van de inspiratiespiertraining