Het onderzoeken van de kenmerken, verstoorde mechanismes en consequenties van eet-, kauw- en slikproblemen bij patiënten met SMA type II en III, door middel van instrumentele en klinische slikonderzoeken en een vragenlijst (speciaal gericht is op…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
a. LINMA, ingevuld door patiënten met SMA (zoals gebruikt in de
prevalentiestudie, METC protocol no. 09-307), amendement 11: *Slikfunctie bij
SMA*) in termen van 'geen problemen'; 'kauwproblemen'; 'slikproblemen' en
'kauw/slikproblemen'.
b. Röntgenslikonderzoek:de eet-, kauw- en slikproblemen worden onderzocht in de
orale fase, de faryngeale fase en de oesophageale fase van het slikken,met de
volgende uitkomstvariabelen:
Vorming van voedselbrok (ja/nee)
Gemiddelde duur van de orale transportfase;
Optreden van Piecemeal deglutition (ja/nee);
Laryngeale penetratie of aspriatie(8-puntschaal Rosenbek);
Residu na de slik (6 punt schaal Rommel);
Verminderde opening van de bovenste slokdarm sfincter (ja/nee).
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen de video van het röntgenslikonderzoek
beoordelen (bij tenminste 10 van het totaal aantal willekeurig gekozen
slikvideo's) en de data zullen worden vergeleken, met als doel het bepalen van
de interbetrouwbaarheids overeenstemming.
c. Spierechografie van de orale- en kauwspieren, met de uitkomstvariabelen:
echogeniciteit en dikte van de spieren (kwantitatief, vergelijking met normale
waarden, in z-scores); Heckmatt -score (kwalitatief, score 1 = normaal * score
4 = ernstig verhoogde echogeniciteit met afwezige bot reflectie; aanwezigheid
van fasciculaties (ja / nee) (Heckmatt, 1982).
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen de beelden scoren (kwantitatief en
kwalitatief) (bij tenminste 10 van de totale hoeveelheid, willekeurig gekozen
metingen) en de data zullen worden vergeleken, met als doel om de
interbetrouwbaarheidsovereenstemming te berekenen.
d. Actieve maximale mond opening (aMMO), met de uitkomstvariabele: afstand
tussen de bovenste en onderste snijtanden, inclusief de overbeet in milimeters.
e. Sliksneltest, met de uitkomstvariabele: ml/sec.(J.G.Kalf, 2011;
Nathadwarawala, 1992)
f. Slikvolume test: met de uitkomstvariabele: max ml water geslikt in 1 slik
(Ertekin C, 1996; J.G.Kalf, 2011).
g.Kauwtest: Test for Observation of Mastication and Swallowing Solids (TOMASS),
met de uitkomstvariabelen: aantal happen; kauw cycli, aantal slikken, totale
tijd (comparisons with normal values, ML Huckabee et al).
h. Zes minuten kauwtest (uithoudingsvermogen) (6MMT), met de
uitkomstvariabelen: totaal aantal kauwcycli en het verschil tussen minuut 1
(M1) en minuut 6 (M2). Data worden vergeleken met de normatieve data, in
z-scores (van den Engel-Hoek et al, 2017).
i. Oraal motorische vaardigheden: Een kwalitatieve beschrijving van de
motorische vaardigheden op basis van het Radboud Oraal Onderzoek (kwalitatieve
scores voor bewegingen van gezicht, lippen, tong in termen van: 0 = afwijkend
of onmogelijk uit te voeren; 1 = minimaal afwijkend / twijfel; 3 = normaal).
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen het onderzoek scoren (bij tenminste 10
van de totale hoeveelheid afgenomen onderzoeken, willekeurig gekozen) en de
data zullen worden vergeleken, met als doel om de
interbetrouwbaarheidsovereenstemming te berekenen.
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing.
Achtergrond van het onderzoek
Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve ziekte van de
motorische voorhoorncel, gekarakteriseerd door proximale en distale spierzwakte
(Lefebvre et al., 1995). Betrokkenheid van de motorische kernen van het
onderste en middelste deel van de hersenstam komt relatief vaak voor en zorgt
voor bulbaire spierzwakte. Dit is waarschijnlijk een belangrijke oorzaak van
eet-, kauw- en slikproblemen.
Eet-, kauw en slikproblemen kunnen leiden tot complicaties, zoals verstikking
(Cichero et al., 2013) , aspiratie en luchtweginfecties.
Verschillende studies hebben de frequentie van eet-, kauw en slikproblemen
onderzocht bij patienten met SMA type II en III, echter voornamelijk door
middel van vragenlijsten (Chen et al, 2012; Messina et al., 2008) en niet op
basis van de gouden standaard voor dysfagie: het röntgenslikonderzoek. Hoewel
het niet onderzocht is of vragenlijsten de frequentie van eet-, kauw en
slikproblemen onderschatten, lijkt dit voor de hand liggend.
Er zijn geen studies die de bulbaire complicaties bij SMA systematisch hebben
onderzocht en de huidige adviezen zijn gebaseerd op slechts een kleine
patiëntgroep (L van den Engel-Hoek et al., 2009).
In deze studie wordt de achtergrond van eet-, kauw- en slikproblemen bij SMA
onderzocht met de gouden standaard röntgenslikonderzoek, een reeks van
klinische sliktests en een vragenlijst.
Doel van het onderzoek
Het onderzoeken van de kenmerken, verstoorde mechanismes en consequenties van
eet-, kauw- en slikproblemen bij patiënten met SMA type II en III, door middel
van instrumentele en klinische slikonderzoeken en een vragenlijst (speciaal
gericht is op slikproblemen bij neuromusculaire aandoeningen), met als doel het
beschrijven van eet-, kauw- en slikproblemen en het ontwikkelen van
symptomatische behandelingsstrategieën.
Onderzoeksopzet
Het gaat om een cross-sectionele beschrijvende cohort studie. Dysfagie zal
worden onderzocht met de gouden standaard, het röntgenslikonderzoek en
klinische sliktests, in een grote groep patiënten met SMA type II en III (N=
30).
Inclusie van patiënten zal zijn van februari 2018 tot februari 2019. De studie
zal worden uitgevoerd in het UMCU.
Patiënten met SMA type II en III (6 -75 jaar) die deelnemen aan de studie
*Spinal muscular atrophy, SMN protein and genetics* (dossier no.
NL29692.041.09, METC protocol no. 09-307), worden geïnformeerd over de studie
en gevraagd te overwegen deel te nemen aan de studie. Indien zij toestemmen,
dan wordt hen gevraagd naar het ziekenhuis te komen voor een halve dag. Daar
vullen zij een vragenlijst in (LINMA met 40 vragen, speciaal ontwikkeld voor
patiënten met neuromusculaire aandoeningen); ondergaan zij een instrumenteel
slikonderzoek (röntgenslikonderzoek) en verschillende klinische
slikonderzoeken.
Inschatting van belasting en risico
Gezien het lijden van de patiënt met SMA, is de belasting in deze studie
relatief klein en het risico kan worden geclassificeerd als te verwaarlozen
klein. Er is slechts 1 bezoek aan het ziekenhuis nodig. Dit bezoek duurt
ongeveer 3 uur, inclusief pauzes voor koffie/thee. Patiënten profiteren van de
studie, omdat zij over de uitslag van de sliktests zullen worden geïnformeerd
en indien van toepassing adviezen krijgen.
aangezien het patiënten betreft met eet-, kauw- en slikproblemen bestaat het
risico op verslikken. Er wordt gezorgd dat de kans op verslikken zo klein
mogelijk is door de patiënt in een stabiele houding te plaatsen tijdens het
slikken en gestandaardiseerde slokjes aan te bieden van 5 ml (6 t/m 11 jaar) of
10 ml (>12 jaar), die te beschouwen zijn als klein in vergelijking met mensen
die geen slikklachten hebben.
Wat betreft het röntgenslikonderzoek zal de patiënt worden blootgesteld aan
straling gedurende een beperkt aantal slikacties (maximaal 13), om ervoor te
zorgen dat dat de stralingsbelasting zo klein mogelijk is. Indien sprake is van
een slikstoornis dan wordt overwogen om een laryngoscopie te doen. Dit wordt
besloten in overleg met de patiënt. Patiënten krijgen de mogelijkheid om de
meting te weigeren.
Wanneer kinderen niet meewerken aan het onderzoek, dan wordt het onderzoek
afgebroken.
Publiek
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1) Een klinische diagnose van SMA type II of III en een genetisch bevestigde homozygote SMAN1 deletie;
2) Patienten met eet- kauw- en/of slikproblemen;
3) Mondeling en geschreven informed consent >= 16 jaar;
4)Mondeling en geschreven informed consent door de ouders of verzorgers en de patient in de leeftijd tussen 12 en 16 jaar;
5) Mondeling en geschreven informed consent door de ouders of verzorgers in de leeftijd < 12 jaar.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) Ernstige vorm van SMA, gedefinieerd als SMA type 0 en I;
2) Onmogelijkheid het ziekenhuis te bezoeken;
3) Volledige sondevoeding.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL62484.041.17 |