Optimale zorg voor Duchenne en Becker spierdystrofie: Leren, gedrag en zorgvuldige zorg

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een X-chromosomaal gebonden erfelijke
progressieve spieraandoening. Bij DMD is het dystrofine eiwit afwezig, wat
leidt tot contractie-geïnduceerde spierschade. Wanneer patiënten niet behandeld
worden, zijn ze gemiddeld vanaf hun tiende levensjaar rolstoel gebonden en
overlijden ze rond de twintig aan respiratoire insufficiëntie of een
cardiomyopathie. Bij Becker spierdystrofie (BMD) is er een mutatie in het
dystrofine gen wat leidt tot een verkort en daardoor deels functioneel
dystrofine eiwit. Het klinisch beeld is dan ook milder dan bij Duchenne,
variërend van patiënten die rond hun 16e in een rolstoel terecht komen en
overlijden op laat-middelbare leeftijd tot patiënten die niet in een rolstoel
komen, met een normale overleving. Genezing van DMD en BMD is helaas nog niet
mogelijk.
De afgelopen decennia zijn er diverse ontwikkelingen geweest in de zorg voor
DMD patiënten. Naast algemene verbeteringen (vaccinatie, antibiotica) zijn de
toepassing van corticosteroïden en de start van thuisbeademing belangrijke
ontwikkelingen geweest die hebben bijgedragen aan een langere mobiliteit en
overleving voor jongens met Duchenne. Sinds 2010 zijn er internationale
multidisciplinaire richtlijnen beschikbaar gesteld (een update is in 2018
verschenen), waarin de minimale zorg voor jongens met Duchenne spierziekte
wordt beschreven. Echter een recente studie laat zien dat de zorg in Engeland,
Duitsland, Italië en USA voor een deel niet voldoet aan de internationale
richtlijn. In Nederland is het onbekend in hoeverre deze zorgrichtlijnen worden
nageleefd en hoe de gezondheid status is van de jongens en mannen. Potentieel
is een lagere gezondheid status van invloed op hun dagelijks functioneren en is
het van belang om de zorg en de gezondheid zo optimaal mogelijk te laten zijn.
Naast lichamelijke problemen komen bij jongens en jonge mannen met DMD en BMD
ook vaker leer- en gedragsstoornissen, zoals dyslexie, autisme spectrum
stoornissen (ASS), obsessief compulsieve stoornis (OCD) en
aandachtsdeficientiestoornissen (ADHD), voor. Uit recent onderzoek blijkt dat
deze stoornissen mogelijk veroorzaakt worden door geen en/of verminderde
aanwezigheid van dystrofine in het brein, zoals de Dp140 dystrofine eiwit
isoform. Gedrag- en leerstoornissen kunnen belangrijke consequenties hebben
voor het alledaagse functioneren van deze jongens en mannen. Met de verbeterde
zorg, de langere overlevingskans en de toenemende toekomst perspectieven, is
het van belang dat gedrag- en leerstoornissen systematisch gediagnosticeerd en
behandeld worden in deze jongens en jonge mannen met DMD en BMD. Omdat
longitudinaal onderzoek in deze patiëntenpopulatie ontbreekt, is momenteel het
beloop van deze leer- en gedragsstoornissen over tijd nog niet inzichtelijk.

1. Het inventariseren van de huidige zorg van jongens/mannen met Duchenne
spierdystrofie in Nederland: In hoeverre worden de internationale richtlijnen
gevolgd, wat is de relatie tussen de gegeven zorg, de gezondheid, sociale
participatie en kwaliteit van leven.

2. De aanwezigheid van leer- en gedragsstoornissen vanuit longitudinaal
perspectief in relatie met type spierdystrofie (Duchenne of Becker) en in
relatie tot het genotype (aanwezigheid van Dp140 expressie, en eventuele andere
mutaties).

Dit is een descriptieve longitudinale studie in patiënten met Duchenne of
Becker spierdystrofie. Via longitudinale digitale vragenlijsten wordt de
naleving van de huidige zorgrichtlijnen, de tevredenheid en kwaliteit van leven
van de patiënten en aanwezigheid van specifieke gedrags- en leerproblemen, mate
van psychosociale aanpassing, persoonlijkheidsaspecten en correlatie met het
genetisch defect geïnventariseerd.

Als de patiënt en/of, bij jongens <18 jaar oud, de ouder(s)/verzorger(s)
toestemming geeft, zullen zij twwemaal (jaar 1 en jaar 3) de digitale
vragenlijsten toegestuurd krijgen. Voor de ouder en patiënt zal het invullen
van de vragenlijsten een tijdsinvestering van circa 40-60 minuten in beslag
nemen. Naar aanleiding van de uitkomsten van de vragenlijst kan er telefonisch
contact opgenomen kunnen worden om eventuele vragen/onduidelijkheden te
bespreken.

Van deelname aan het onderzoek valt voor de patiënt geen direct therapeutisch
voordeel te verwachten wat betreft de behandeling van hun ziekte. Er worden
tijdens het onderzoek geen invasieve ingrepen verricht.

Dit onderzoek zal inzichtelijk maken in hoeverre de zorg richtlijnen worden
nageleefd en in hoeverre de kennis van mogelijke aanwezigheid van gedrag- en
leerproblemen aanwezig is. Met deze kennis zal de zorg voor patiënten met
Duchenne of Becker spier dystrofie in Nederland verbeterd worden.