Neonatale referentie intervallen voor schildklierhormonen en validatie van metingen in hielprikbloed in de neonatale periode

Nederland heeft wereldwijd een unieke neonatale hielprikscreening voor
congenitale hypothyreoïdie. Helaas hebben we nog maar weinig inzicht in de
schildklierfunctie op neonatale leeftijd. Direct na de geboorte maakt een
neonaat een TSH-piek door, waardoor schikdklierhormonen sterk stijgen en
vervolgens dalen in de eerste vier levensweken. Door de geleidelijke daling van
hormonen na de TSH-piek zijn schildklierhormoon concentraties in de neontale
periode niet vergelijkbaar met die van volwassenen. Er zijn geen
referentiewaarden voor deze periode beschikbaar. Dit maakt het bijzonder
lastig om een goede diagnose te stellen naar aanleiding van een afwijkende
hielprik. Daarbij maakt de Nederlandse screening (als enige ter wereld) gebruik
van een T4/TBG ratio gemeten in hielprikbloed als parameter voor FT4
concentraties in plasma. Het gebruik van deze ratio in de hielprikscreening is
nog niet gevalideerd, en de associatie tussen de ratio in hielprikbloed en FT4
in plasma op hetzelfde moment is nog niet onderzocht. Met meer inzicht in de
schildklierfunctie op neonatale leeftijd, en de associatie tussen de
T4/TBG-ratio in hielprikbloed en FT4 in plasma kan er sensitiever gescreend
worden, en kunnen neonaten met een afwijkende screening sneller en efficiënter
gecontroleerd en behandeld worden. Intussen wordt in andere Europese landen de
neonatale screening verricht middels een veneuze bloedafname. Nu er meerdere
ziekten worden toegevoegd aan de screening, en het moeilijk blijkt voldoende
bloed af te nemen met een hielprik, kan overwogen worden over te stappen van
hielprik naar een veneuze afname. Als duidelijk is dat ouders voorkeur hebben
voor een van de methoden, kan dit worden meegenomen in de overweging of de
Nederlandse screening ook over zou moeten stappen op veneuze afnames.

1. Het opzetten van referentie intervallen voor schildklierhormonen in plasma
ten tijde van de neonatale hielprik screening (levensdag 3-7).
2. Het opzetten van referentie intervallen voor schildklierhormonen in plasma
rond de leeftijd van 14 dagen.
3. Het vergelijken van concentraties schildklierhormonen gemeten in
hielprikbloed met die gemeten in plasma ten tijde van de neonatale hielprik
screening.
4. Het evalueren welke methode van bloedafnemen bij neonaten tijdens de
neonatale screening door ouders als prettigst wordt ervaren.

Een cross-sectionele observatiestudie.

Ouders en/of voogden van de deelnemer zal worden verzocht om een extra veneuze
bloedafname tijdens de routine hielprik voor de neonatale screening.
Onderzoekers verrichten 2 weken na de geboorte opnieuw een veneuze bloedafname.
De risico's bij het afnemen van veneus bloed zijn minimaal, maar kunnen gepaard
gaan met pijn en hematoomvorming. Ouders wordt na afloop van de studie gevraagd
een vragenlijst in te vullen over hun voorkeur voor de methode van bloedafname
in de neonatale screening.