Gewrichtsdistractie als behandeling voor hemofilie artropathie van de enkel: klinische en structurele effectiviteit, een pilot studie.

In de genetische stollingsstoornis hemofilie is de meest voorkomende
complicatie gewrichtsschade door herhaaldeijke gewrichtsbloedingen. Naast de
knieen en de ellebogen zijn de enkles het meest aangedaan. Tegenwoordig is in
jonge patienten de enkel het meest aangedane gewricht. Operatief ingrijpen
zoals artrodese (het permanent vastzetten van het gewricht) is vaak
noodzakelijk. Echter, doordat de slijtage van het gewricht al op jonge leeftijd
begint, zijn veel patienten die in aanmerking komen voor een operatie nog jong
(<55 jaar) en daarom wordt de operatie zo lang mogelijk uitgesteld. In ernstige
artrose van de enkel (een andere vorm van gewrichtsdegeneratie) blijkt
gewrichtsdistractie een goed chirurgisch alternatief te zijn waarmee het
vastzetten van de enkel vele jaren kan worden uitgesteld. Deze behandeling kan
ook effectief zijn voor hemofilie arthropathie van de enkel, met het voordeel
dat het gewricht behouden blijft. Recent zijn er drie casus beschreven waarin
in retrospect 2, 3 en 4 jaar na de distractie goede klinische en structurele
effectiviteit werd aangetoond.

Deze studie is opgezet om prospectieve dat te verzamelen over a) de klinische
effectiviteit, b) structurele weefselveranderingen, en c) korte termijn kosten
van distractie van de enkel in 10 patienten met hemofilie arthropathie van de
enkel die drie jaar gevolgd worden na de distractie.

De studie is een prospectieve interventie pilot studie met tien jaar follow up.
Hemofilie patienten met ernstige klachten van enkelarthropathie in het bovenste
spronggewricht met onvoldoende respons op pijnstilling en conservatieve
maatregelen en met functionele beperkingen hierdoor, worden geincludeerd. Er
wordt tien weken distractie van de enkel uitgevoerd. Veranderingen in de
klachten worden geevalueerd op 6 en 12 maanden na de operatie en daarna
jaarlijks tot drie jaar postoperatief, gevolgd door follow up op 6 en 10 jaar.

Alle tien patienten die geincludeerd worden zullen gewrichtsdistractie van de enkel ondergaan gedurende tien weken. Dit wordt gedaan middels aanbrengen van een extern frame waarmee 5mm distractie wordt bewerkstelligd.

Er is een direct voordeel voor de patienten aangezien er goede klinische
effectiviteit wordt verwacht gebaseerd op de drie casus in hemofilie en de
ervaring bij patienten met enkel artrose. Behoud van het gewricht voor jaren,
daarmee het uitstellen van het vastzetten van het gewricht, wordt verwacht.
Voor deze studie zullen patienten de polikliniek bezoeken met een vergelijkbare
frequentie als na het vastzetten van de enkel. Er zal gevraagd worden tweemaal
bij baseline, en daarna postoperatief na 6 maanden, 1, 2, 3, 6 en 10 jaar
vragenlijsten in te vullen en lichamelijk onderzoek te ondergaan zoals in
standaard klinische zorg. Tevens zal 3 en 10 jaar postoperatief een MRI worden
gemaakt, enkel voor studiedoeleinden. Bovendien wordt er op zes momenten 10ml
bloed en 5ml urine verzameld.
De risico's verbonden met dit onderzoek worden ingeschat als minimaal op basis
van de ervaring met de drie eerder genoemde casus. Aanbrengen van het
distractieframe gebeurt onder algehele anesthesie en na toediening van extra
stolfactorconcentraat. Er is een risico op bloeding of infectie van het pengat,
maar beide kunnen effectief behandeld worden met respectievelijk
stolfactorconcentraat of antibiotica. Na tien weken zal het distractieframe
verwijderd worden, wat opnieuw anesthesie en toediening van
stolfactorconcentraat vergt.
Bovendien is er een verwaarloosbaar risico op basis van de rontgenfoto's en een
klein risico samenhangend met de bloedafnames, maar deze zullen zoveel mogelijk
gecombineerd worden met reguliere bloedafnames.
De uiteindelijke uitkomst van de studie zal bijdragen aan het verder
ontwikkelen en positioneren van gewrichtsdistractie van de enkel in de
behandeling van hemofilie arthropathie van de enkel, wat van belang kan zijn
voor patienten in de toekomst en het voor hen mogelijk kan maken optimaal aan
de maatschappij deel te nemen.