Erfelijke factoren bij hidradenitis suppurativa

Hidradenitis suppurativa (HS) is een chronische recidiverende inflammatoire,
aanvankelijk folliculair gebonden, huidziekte die voornamelijk voorkomt in de
huidplooien zoals de oksels en de liezen. De ziekte wordt gekenmerkt door
pijnlijke abcessen en noduli die gepaard kunnen gaan met fistelvorming,
verlittekening en soms zelfs functiebeperking. HS ontstaat meestal rond de
puberteit en heeft een geschatte prevalentie van rond de 1% (1). De ziekte komt
vaker voor bij vrouwen en wel in de verhouding vrouw:man van 3:1. Ongeveer
85-95% van de patiënten is roker (2). De precieze pathogenese van de ziekte is
onbekend. Overmatige keratine vorming met afsluiting van het folliculaire
infundibulum, waarna de follikel barst met ontsteking als gevolg, lijkt het
primaire mechanisme te zijn (3). Bacteriële kweken van HS laesies zijn vaak
steriel of er wordt enkel bacteriële huidflora gekweekt (4). De diagnose kan a
vue gesteld worden, zonder dat daar aanvullend onderzoek voor nodig is. De
ziekte gaat gepaard met een forse daling in de kwaliteit van leven en kan
vergaande sociale en economische gevolgen hebben voor de patiënten. De
behandelopties zijn gelimiteerd, anti-inflammatoire antibiotica, retinoiden,
corticosteroiden en ciclosporine kunnen tijdelijke verlichting geven. Radicale
excisie met secundaire genezing is echter de therapie van eerste keus (5).
Bij ca. 40% van de patiënten komt de ziekte bij één of meerdere familieleden
voor (4). Er wordt aangenomen dat in sommige gevallen de ziekte autosomaal
dominant overerft met wisselende penetrantie (6). Er zijn tot op heden meerdere
genetische loci geïdentificeerd die geassocieerd worden met HS maar er zijn tot
op heden nog geen causatieve genen gevonden. Wel zijn enkele mutaties gevonden
in de gamma-secretase genen (PSENEN, PSEN1 en NCSTN), bij families met meerdere
familieleden met een bijzondere vorm van HS. Hoe de mutaties in deze genen voor
de ziekte zorgen is echter nog onduidelijk (7).


1. Revuz JE, Canoui-Poitrine F, Wolkenstein P, Viallette C, Gabison G, Pouget
F, et al. Prevalence and factors associated with hidradenitis suppurativa:
results from two case-control studies. Journal of the American Academy of
Dermatology. Elsevier; 2008;59(4):596-601.
2. König A, Lehmann C, Rompel R, Happle R. Cigarette smoking as a triggering
factor of hidradenitis suppurativa. Dermatology. Karger Publishers;
1999;198(3):261-4.
3. Kurzen H, Kurokawa I, Jemec GBE, Emtestam L, Sellheyer K,
Giamarellos-Bourboulis EJ, et al. What causes hidradenitis suppurativa?
Experimental dermatology. Copenhagen: Munksgaard, c1992-; 2008;17(5):455-6.
4. Jemec G, Revuz J, Leyden J. Hidradenitis Suppurativa. 1st ed. Heidelberg,
Germany: Springer; 2006.
5. Ritz JP, Runkel N, Haier J, Buhr HJ. Extent of surgery and recurrence rate
of hidradenitis suppurativa. International journal of colorectal disease.
Springer; 1998;13(4):164-8.
6. Von der Werth JM, Williams HC, Raeburn JA. The clinical genetics of
hidradenitis suppurativa revisited. British Journal of Dermatology. Wiley
Online Library; 2000;142(5):947-53.
7. Wang B, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, et al. γ-secretase gene mutations
in familial acne inversa. Science. American Association for the Advancement of
Science; 2010;330(6007):1065.

Bepalen welke gendefecten geassocieerd zijn met hidradenitis suppurativa.

Het afgenomen bloed en speeksel worden verwerkt op het research laboratorium
van de afdeling Inwendige Geneeskunde. Na sequencing zal het toegezonden DNA
vernietigd worden.
In de stukjes huid afgenomen tijdens de normale operaties zal op eiwit niveau
gekeken worden of de mogelijk gevonden genetische afwijking daar tot expressie
komt. Dit om de relevantie van de genetische afwijking te verifiëren.

Bij patiënten wordt tijdens een controle bezoek eenmalig veneus bloed of
speeksel afgenomen. Huid verwijderd tijdens operaties zal ook verzameld worden.
Belasting en risico's voor de deelnemende patiënten is hiermee minimaal.