Onderzoek van oculomotoriek en vestibulaire functie bij mensen met het Rett syndroom

Rett syndroom (RTT) is een ernstige neurologische aandoening die met name bij
vrouwen voorkomt. Het syndroom wordt gekenmerkt door een progressief verlies
van motorische en communicatieve vaardigheden na ogenschijnlijk een bijna
normale ontwikkeling in het eerste levensjaar. Opvallend stereotiep gedrag
waaronder hand beweging worden geobserveerd, benevens bijkomende kenmerken
zoals abnormale ademhaling, scoliose en epilepsie. Apraxie is een van de
belangrijkste kenmerken van het syndroom, waardoor (onder andere) de bewegingen
die nodig zijn voor traditionele communiceren zoals via spraak en gebaren
worden beinvloed. Bij mensen met RTT wordt gedacht dat ze meer begrijpen dan ze
kunnen uitdrukken. Gerapporteerd wordt dat zij over goede visuele vaardigheden
beschikken. Dit opent een weg naar mogelijkheden van interventies met behulp
van eye tracking-technologie voor het faciliteren van communicatie. Echter, dit
gaat niet op voor alle personen met RTT en het is onduidelijk waar de
mogelijkheden en onmogelijkheden liggen.
Er wordt verondersteld dat neurale en motoriek bewegingen gerelateerd aan
oogbewegingen (relatief) minder beïnvloed zijn door apraxie dan andere routes.
Tot op heden zijn echter de zenuwbanen gerelatereed aan de oculomotoriek en
vestibulaire systemen weinig onderzocht in RTT. Onderzoek van deze fundamentele
banen is verreist alvorens over gegaan kan worden tot het gebruik van het
toepassen van oogbewegingstechnologie. Op deze wijze kunnen eventuele
onderliggende problemen die het toekomstige succes van toepassing van een
dergelijk systeem verhinderen gelokaliseerd worden en eventueel opgelost.
Onderzoek hiernaar is ook belangrijk voor een beter zicht op een mogelijk
verband met de ontwikkeling van scoliose in de adolescentie periode bij RTT.
Immers, er is een verband vastgesteld tussen oculomotoriek en evenwichtsorgaan
dysfunctie en de amplitude van de wervelkolom. Een dergelijke relatie van
idiopathische scoliose in adolescentie is nog niet onderzocht in RTT. Bewijs
van een verband kan implicaties voor therapie en niet-chirurgische interventies
hebben. Pre-operatieve interventies behoren dan tot de mogelijkheden voor deze
medisch kwetsbare populatie.
De oculomotoriek en vestibulair assessments, routinematig uitgevoerd door de
afdeling KNO (Division of Balance Disorders) op MUMC+, bieden potentieel beter
inzicht in (1) zenuwbanen en motoriek activiteit gerelateerd aan oogbewegingen
in RTT, en (2) een mogelijk verband tussen visueel-oculaire en
vestibulo-oculaire responsiviteit en scoliose in RTT. Deze tests worden reeds
afgenomen in de context van de driedaagse hersenstam registratie op de PICU
(klinische hulpverlening). Het doel is nu om deze zelfde oculomotoriek en
vestibulair assessments aan te bieden aan de mensen met RTT die de
multidisciplinaire polikliniek bezoeken en op deze wijze de resultaten van
kliniek met onderzoek te combineren. Daarnaast is een verder doel om andere
individuen met RTT uit te nodigen (via de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging,
Stichting Terre of logopedisten) om betrokken aan het onderzoek te zijn.
Het verzamelen van objectieve metingen gerelateerd aan neurale banen heeft een
dubbel voordeel: in de eerste plaats, bij een klinische (individuele) meting
dragen de evaluaties bij aan een meer gedetailleerd profiel van vaardigheden
van het onderzocht individu, een beter inzicht in de behoeften rond
communicatie, een betere planning van interventies en therapie; kortom aan een
daadwerkelijke verbetering van kwaliteit van leven. Ten tweede, draagt het
onderzoek bij aan de kennis over RTT die ten goede komt aan het verbeteren van
de kwaliteit van leven voor alle personen met RTT. De behoefte aan dit type van
onderzoek wordt wereldwijd door de Rett ouder verenigingen geuit als een wens
met hoger prioritieit.

* Onderzoeken van oculomotoriek en vestibulaire activiteit bij personen met RTT
* Vergelijken van oculomotoriek en vestibulair activiteit met meer functionele
gebruik van oogbeweging en communicatieve vaardigheden.
* Vergelijken van oculomotoriek en vestibulair activiteit met de ernst van de
scoliose.

Observationele studie.

1. Personen die komen op de PICU voor een driedaagse hersenstam registratie:
De oculomotoriek, vestibulaire en functionele communicatie evaluaties zijn
reeds onderdeel van de klinische routine tijdens de driedaagse hersenstam
registratie. Er is geen extra last voor personen met RTT en hun ouders, behalve
dat de ouders wordt gevraagd om een vooraf gestuurde vragenlijst in te vullen
(10-15 minuten) en de ingevulde vragenlijst naar de opname mee te nemen. De
resultaten van de registraties worden gebruikt voor onderzoeksdoeleinden naast
het verstrekken van individuele klinische gegevens.

2. Personen die naar de multidisciplinaire RTT polikliniek komen voor een
eendaagse consult:
De oculomotoriek, vestibulaire en functionele communicatie evaluaties worden
aan de routinematig onderzoeken toegevoegd. De extra last bedraagt één-twee uur
extra tijd op de dag van het bezoek aan de polikliniek. Ook wordt een korte
vragenlijst thuis ingevuld (10-15 minuten).

3. Personen die anders niet naar het ziekenhuis zouden komen:
De last bedraagt één-twee uur aanwezigheid bij het ziekenhuis naast reistijd op
de dag van het onderzoek en het invullen van de vragenlijst thuis voorafgaand
aan de sessie (10-15 minuten).

Het invullen van de korte vragenlijst over functionele communicatie brengt geen
toegevoegd psychische belasting. Aan de ouders/verzorgers wordt vooraf
toestemming gevraagd voor het gebruik van de gegevens voor de
onderzoeksdoeleinden (informed consent proceduren). De gegevens zijn
geanonimiseerd.