I-chec - Identificatie van kinderen met erfelijke stollingsstoornissen

Kinderen hebben vaak blauwe plekken (hematomen). Regelmatig zijn deze zo
talrijk of treden er andere bloedingssymptomen op dat de ouders zich met een
verzoek om nadere analyse tot de kinderarts wenden. Het is belangrijk dat deze
kinderen accuraat gediagnosticeerd worden, zodat zij op correcte wijze begeleid
en behandeld kunnen worden.
Bij kinderen die vaak en veel hematomen hebben kan er sprake zijn van een
erfelijke stollingsstoornis. De diagnose van een erfelijke stollingsstoornis
wordt vastgesteld op basis van anamnese en laboratorium onderzoek. Bij kinderen
is het lastig om een goede, betrouwbare anamnese af te nemen over
bloedingssymptomen. Dit komt onder andere doordat de symptomen vaak subtiel
zijn en door het feit dat het stollingssysteem van kinderen nog niet zo vaak op
de proef gesteld is als bij volwassenen, bijvoorbeeld omdat er nog geen
operaties of kiesextracties hebben plaatsgevonden.
In de afgelopen jaren zijn er gestandaardiseerde vragenlijsten ontwikkeld voor
de anamnese van bloedingssymptomen. De meest gebruikte vragenlijst bij kinderen
(de ISTH-BAT) berekent de kans op een stollingsstoornis door middel van een
score, a *bleeding score* (BS), die gebaseerd is op het uitvragen en scoren van
de ernst van verschillende bloedingssymptomen. Hoewel deze BS vragenlijst veel
gebruikt wordt in de kliniek is er een grote behoefte aan en ruimte voor
verbetering van deze 'screening tool'. Zo is het op dit moment niet bekend in
hoeverre alle bloedings items die in de huidige vragenlijst opgenomen zijn ook
daadwerkelijk bijdragen aan het onderscheiden van kinderen mét en zonder
erfelijke stollingsstoornis. Ook houdt het huidige scoringssysteem geen
rekening met (subtiele) veranderingen in het bloedingspatroon van een individu
- zo kan er bijvoorbeeld een minder ernstig bloedingspatroon ontstaan in de
loop van de tijd - omdat de score vooralsnog uitsluitend gebaseerd is op de
meest ernstige presentatie van een bloedingssymptoom in de medische historie
van een individu, dus: *ooit*. Dat gegeven zorgt ervoor dat de huidige
vragenlijst een effect van score verzadiging kent (probleem bij evaluatie van
ernstige bloeders) en inflexibel zijn ten aanzien van veranderingen in het
bloedingspatroon (probleem bij evaluatie van minder ernstige bloeders).
Om de diagnostische nauwkeurigheid van de ISTH-BAT te verbeteren - heeft een
kind een erfelijke stollingsstoornis of niet? - is het essentieel om het
onderscheidend vermogen van de afzonderlijke bloedings items te onderzoeken.

Het doel van dit onderzoek is het evalueren van de diagnostische kwaliteiten
van een aangepaste/verbeterde bloedingsscore vragenlijst in een groep kinderen
die zich presenteren met bloedingssymptomen bij wie mogelijk sprake is van een
erfelijke stollingsstoornis.

Dit is een prospectief cohort onderzoek. Het onderzoek zal plaatsvinden in een
groep van 200 kinderen die zich presenteren met bloedingssymptomen bij wie er
mogelijk sprake is van een erfelijke stollingsstoornis. Er zullen 5 centra mee
doen aan deze studie (in Nederland, Canada en Engeland).

De risico's voor deelname worden als verwaarloosbaar ingeschat. Aangezien dit
een niet-therapeutische studie is zullen deelnemende patiënten geen direct
voordeel van deelname hebben. De belasting is vergelijkbaar met de huidige
situatie: ook nu vullen kinderen en/of ouders een vragenlijst in over de
bloedingssymptomen en wordt er bloed afgenomen voor diagnostische doeleinden.
Alleen de extra bloed afname van 5 ml (alleen indien toestemming van kinderen
die deelnemen in één van de Nederlandse centra) is anders dan normaal. Voor
deze afname zal geen extra venapunctie verricht worden (dus alleen indien er na
de reguliere afname nog voldoende mogelijkheid is om het extra bloed af te
nemen zal dit gebeuren, anders niet).