Lokalisatie van centrale pijn in SCN9A-geassocieerde dunnevezelneuropathie: een fMRI pilot-studie.

Dunnevezelneuropathie is een vorm van perifere neuropathie die wordt gekenmerkt
door neuropathische pijn en autonome disfunctie. Mutaties in het SCN9A-gen, wat
codeert voor het spanningsafhankelijke natriumkanaal Nav1.7, zijn geassocieerd
met dunnevezelneuropathie. SCN9A-gerelateerde dunnevezelneuropathie resulteert
vaak in chronische neuropathische pijn welke moeilijk te behandelen is.
Chronische neuropathische pijn kan structurele en functionele veranderingen in
de hersenen teweegbrengen. Tot op heden is er slechts één kleine studie
gepubliceerd die de structurele en functionele veranderingen in de hersenen bij
patiënten met dunnevezelneuropathie beschrijft. Er zijn echter nog geen studies
verricht die dit onderzoek hebben verricht in een goed gedefinieerde groep
dunnevezelneuropathie patiënten.
Daarom is het interessant te onderzoeken of bij patiënten met
dunnevezelneuropathie en een SCN9A mutatie een afwijkend hersenactivatiepatroon
bij functionele MRI (fMRI) zichtbaar is. Tevens zal doormiddel van diffusie
tensor imaging (DTI) worden bekeken of de integriteit van de structurele
connectiviteit van de hersenen bij deze patiënten is veranderd. Dit kan ons
begrip van de pathofysiologische wegen voor chronische pijn vergroten en kan op
die manier dienen als een biomarker voor het evalueren van behandeling.
Onze hypothese is dat SCN9A-geassocieerde dunnevezelneuropathie zal leiden tot
een specifiek hersenactivatiepatroon bij fMRI en veranderde structurele
connectiviteit bij DTI.

Het doel van deze pilot-studie is om na te gaan of patiënten met een
SCN9A-geassocieerde pijnlijke dunnevezelneuropathie een abnormaal
hersenactivatiepatroon en veranderde structurele cerebrale connectiviteit
vertonen, gemeten middels respectievelijk fMRI en DTI. Met deze kennis kan de
geobjectiveerde pijnmeting dienen als biomarker bij de evaluatie van de
effectiviteit van behandeling.

Deze pilot-studie betreft een case-controle studie. Het is een observationeel
onderzoek waarbij drie groepen met bestaande verschillen worden geïdentificeerd
en vergeleken. Case-controle studies worden vaak gebruikt om factoren die
kunnen bijdragen aan een medische aandoening te onderzoeken door patiënten met
een aandoening te vergelijken met proefpersonen die deze voorwaarde / ziekte
niet hebben.
Drie proefpersonen van elke groep zal een extra hersenscan ondergaan (Tesla
7.0).

Dit onderzoek vormt een lage belasting voor de deelnemer. De deelnemer hoeft
slechts eenmaal het onderzoekscentrum te bezoeken. Het onderzoek duurt maximaal
90 minuten en zal bestaan uit een anatomische MRI-scan, fMRI-scan en DTI-meting
(max. 60 minuten) en het invullen van vier vragenlijsten (resterende tijd).
Inclusief het voorgesprek en het tekenen van de toestemmingsformulieren zal het
gehele onderzoek tot maximaal 120 minuten duren.
Halverwege de fMRI-scan zal een zogeheten hitte-potentialen onderzoek worden
verricht (ATS, Advanced Thermal Stimulator), gevolgd door koude-potentialen.
Dit kan onaangenaam zijn maar wordt meestal niet als pijnlijk ervaren.