Het meten van de kenmerken van facioscapulohumerale spierdystrofie met behulp van digitale instrumenten

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD, wat ook bekend staat als de ziekte
van Landouzy-Dejerine) is een erfelijke aandoening die de spierfunctie
beïnvloedt, en daarmee de kwaliteit van leven. FSHD uit zich initieel door
progressieve spierzwakte van het gezicht, de schouders, armen en buik.
Vervolgens kunnen de spieren van de heupen en de benen worden aangetast. Er is
geen medicijn beschikbaar dat de oorzaak van de ziekte aan kan pakken.
Om nieuwe medicijnen voor het behandelen van FSHD te ontwikkelen, zijn
betrouwbare manieren nodig om de werking van medicijnen op FSHD te meten. Op
dit moment wordt dit gedaan met scores die de ernst van de ziekte schatten,
maar deze doen dat niet altijd even nauwkeurig. Daarom worden nieuwe
instrumenten ontwikkeld om de kenmerken van de ziekte te meten, en in de
toekomst ook de werking van nieuwe medicijnen.

Primaire doelen

* Om sociale, fysieke, biometrische activiteit te correleren met klinische FSHD
scores zoals de Lamperti score en de "Timed Up-and-Go Test".
* Evalueren van de haalbaarheid en subjectieve belasting van monitoren op
afstand bij FSHD patiënten met behulp van op smartphones gebaseerde
technologieën.

Secundaire doelen
* Karakteriseren van FSHD patiënten in termen van sociale, fysieke,
biometrische activiteit met behulp van digitale technologieën
* Karakteriseren van FSHD patiënten in termen van een composiet score van aan
de ene kant sociale, fysieke, biometrische activiteit en aan de andere kant met
klinische FSHD scores zoals de Lamperti score en de "Timed Up-and-Go Test".

De studie zal een cross-sectionele, niet-interventionele studie zijn met twee
groepen voor een duur van 6 weken:
Groep 1: FSHD patienten (n=40)
Groep 2: (bij voorkeur) op geslacht gematchte controles (n=20)

Er wordt geen voordeel verwacht voor proefpersonen die deelnemen aan deze
studie en er wordt geen of minimaal risico verwacht.